治水興水看新疆丨瑪納斯國家溼地公園：從「一條小溪」到「候鳥天堂」
2025-11-28 08:56 4,265次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
把「一堆事」變成「一件事」、首創「企業點單 政府跑腿」模式……在全國各地推進「高效辦成一件事」的當下，地處我國南端的海南自貿港重鎮儋州市打開「方便之門」，圍繞海南自貿港建設持續打造一流營商環境「樣板間」。 最近，海南一心堂西區分部門店管理部經理朱春燕為儋州轄區連鎖分店辦理了延續藥品經營許可證並取得電子證書。「在網上遞交材料當天就能取證。」朱春燕說，儋州市營商環境建設局真正為企業著想，「降低了因證件過期帶來的經營風險，也讓我們對發展更有信心。」 2022年4月，儋州市在海南省率先成立營商環境建設局。跨過架在海面上的洋浦大橋，在這個建立僅3年多的部門，一群年輕人秉承「萬般解釋，不如一個解決」的理念，在政企之間架起高效便捷的「快車道」，為企業提供「一站式」全生命周期優質服務。 問需於企，服務多想一步 90後顏世宇曾在當地市場監督管理部門工作過，2023年來到儋州市營商環境建設局。他感覺，「過去側重監管，在監管過程中服務企業；現在不僅要直接面向企業，更要主動深入，精準對接企業群眾的具體需求。」 在洋浦經濟開發區，有一家石油化工企業想將企業生產過程中產生的液化石油氣作為副產品出售，為此向營商環境建設局諮詢充裝許可事宜。「實際上如果企業自己生產液化石油氣進行售賣，屬於擴大經營範圍，還需要辦理工業產品生產許可證。」顏世宇介紹，在該企業辦理充裝許可申請時，他主動問及企業液化石油氣是否由自己生產，最終幫助該企業完成兩項許可證的申請工作。「我們為企業服務不能只是泛泛而談，只是簡單地給一張事項清單、給一張材料清單就算解決問題，要為企業提供所需的更專業、更具體的內容。」 依託23712345服務專線、「企業點單」小程序、「企業服務專區窗口」等渠道，儋州市營商環境建設局持續落實企業訴求一體化集成聯動機制，聚焦企業全生命周期，暢通企業訴求響應與問題化解渠道；為更好地服務企業需求，該局還推進項目管家服務機制，升級推出「企呼即應，審必速達」服務模式，編制「審批手續全流程服務卡」，主動上門開展審批指導服務，高效服務項目建設；通過積極推廣「綜合查一次」「亮碼檢查」，建立「綜合查一次」場景169個，累計將674個檢查任務，撮合為292次聯合檢查，減少檢查382次，檢查減少率達56.68%。 「在法律允許的範圍內，企業有需求我們就會做，不熟悉、沒先例都不是問題。我們能做的，一定做到位。」顏世宇說。 有求必應，事事有回音 丁順吉在儋州從事房地產行業15年，她曾為一塊存在歷史遺留問題的土地辦理報建，多方奔波協調未果。儋州市營商環境建設局成立後，幫助她順利完成報建。「效率提高了、流程簡化了、事事有回音了。」 「歷史遺留問題時間跨度長、成因複雜，有些問題因年代久遠，原始資料不全，需要投入大量精力進行核查、釐清責任邊界。」營商環境建設局監督考核科科長史智超告訴中青報·中青網記者，他們結合工作實際情況，出臺《儋州市營商環境問題核查處理工作實施細則》，規範流程、壓實責任。另一方面，通過發函提醒、專題協調會、「病例問診」、政企面對面等方式，加強對問題的跟蹤督辦。同時建立營商環境問題「吹哨」機制，通過強化與紀檢監察等部門的聯動，形成「發現-轉辦-督辦-反饋」的問題處理閉環。 推進「營商環境歷史遺留問題攻堅」工作以來，儋州市解決了一批多年歷史遺留問題。其中，2025年針對涉及儋州市的85個問題分類梳理精準施策。截至目前，已正式銷號辦結問題41件。 在儋州市營商環境建設局常務副局長陳文強看來，一個地方的營商環境建設，需要有朝氣的團隊和創新服務精神。他介紹，儋州市營商環境建設秉承「萬般解釋，不如一個解決」理念，制定了海南省地級市首部關於營商環境的地方性法規，還有首個政府合同履約監測機制。他認為，化解歷史遺留問題，還要注重預防機制的建立，就是為了不再出現新的歷史遺留問題。 陳文強提供的數據顯示，儋州市建立的政府合同履約監測平臺從2024年試運行以來，累計將儋州市98個政府部門及下屬單位籤訂的682個合同納入監測範圍內，歸集合同執行信息569條，預警提醒266次，督促各單位按時序支付合同款項6.3億元。 搭建平臺，當好全流程「服務員」 作為海南首個成立營商環境建設局的市縣，儋州在打造一流營商環境「樣板間」的路上持續探索。 這個地處洋浦經濟開發區的年輕部門，一直面臨著諸多新業態、新挑戰和新需求。陳文強說，營商環境建設的堵點難點在於，很多事情會涉及多個政府部門，有許多需要填補的空白。他認為，他們不僅要建立機制搭建場地，讓企業來這裡能辦事、快辦事、辦成事，「還要作為營商環境『裁判員』，定好規則強化督辦建設，讓運動員(企業)不越軌，依法高效在規則的範圍裡辦好事。」 為高效解決民生和企業訴求，儋州依託「12345+網格化+直通聯辦」改革，建立了快速協調機制。「針對各類12345問題工單，我們搭建『五位一體』快速調處小組，由市委編辦、市紀委監委營商環境監督檢查室、市司法局、市檢察院、市熱線平臺組成，及時推進工單處辦，確保工單快速高效處置，有人管、有人抓，避免職責真空。」陳文強介紹，截至目前，儋州市營商環境建設局已辦結直通聯辦工單超1.5萬件，辦結率超過99.78%，實際參評滿意率超過98.34%。 為更好地對工作流程進行「查漏補缺」，儋州市營商環境建設局還定期梳理「辦不成事清單」，明確事項、原因、責任單位及協調路徑，確保每個環節的「出發點」都有「落腳點」，由相應層級的責任人跟進解決。 中青報·中青網見習記者 戴瑤 記者 任明超來源：中國青年報
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