「劍魚」造成海南10.25萬人受災 無人因災死亡
2025-11-19 20:38 4,824次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
合肥8月4日電 (記者 趙強)「作為國際化專業學生，這次交流對我拓寬視野至關重要，特別期待參觀德資企業在安徽的工廠，了解中國產業的快速發展與創新成果。」首次到訪中國的德國埃姆登/裡爾應用科學大學學生約納斯·瑞克(Jonas Reck)4日在合肥接受記者採訪時表示。 當日，2025中德青年學生學術夏令營在合肥大學大眾學院開營。來自中德兩國的27名青年學子齊聚一堂，將在為期一個月的活動中深化學術交流、增進文化理解。 8月4日，2025中德青年學生學術夏令營在合肥大學大眾學院開營。圖為德國學生在進行自我介紹。記者 趙強 攝 據了解，本屆夏令營將於9月初結束。活動期間，中德學子們將通過語言互助學習、智能製造課程Workshop、產學研及跨文化基地參訪等形式，實現理論與實踐的深度融合。 合肥大學副校長白義香介紹，該校與德國埃姆登/裡爾應用科學大學的友好合作已跨越四十年。自1985年建立合作關係以來，兩校在高等教育國際化領域不斷探索創新。2016年，兩校聯合德國大陸集團開創雙元制本科教育項目「大陸班」，形成了獨具特色的「語言+學術+產業+文化」立體培養模式。截至目前，大陸班已累計培養九屆學生。 德國學生卡特琳·瑪麗亞·施特岑巴赫(Kathrin Maria Sterzenbach)期待與中國同學深入開展語言文化交流，互相學習漢語和德語，還計劃遊覽黃山、上海、北京等地，親身感受中國魅力。 德國是安徽在歐洲最重要的經貿合作夥伴。截至目前，有100多家德資企業紮根安徽，近40家安徽企業落戶德國。今年前5個月，安徽與德國貨物貿易進出口16.7億美元、同比增長37.3%。(完)
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