閱兵空中梯隊將呈現4大亮點
2025-11-01 21:52 8,456次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
臺北8月13日電 (記者 朱賀)颱風「楊柳」13日13時許自臺灣東部區域登陸，16時從臺南地區出海。受颱風影響，臺南市、高雄市、臺東縣、花蓮縣等9縣市當天停班停課；截至14時，已有33人受傷、1人失蹤；截至20時，全臺累計停電超28萬戶。 「楊柳」過境為全臺多地帶來較強風雨。臺氣象部門統計，12日0時至13日17時，屏東縣大漢山降雨量達436毫米，花蓮縣赤柯山345毫米。較大陣風區域為蘭嶼、綠島，為17級以上。記者所在的臺北市自13日午後飄起小雨，風力漸強，街頭行人的雨傘不時被強風吹翻。 交通方面，臺鐵公司公布，14日0時前，臺東線(臺東至花蓮)、南迴線(新左營至臺東)各級列車停駛；西部幹線區間(快)車嘉義至枋寮間於13日15時起停駛。 「小三通」部分航線受到影響。臺氣象部門預估，「楊柳」於13日晚間侵襲金門地區。金門縣港務處發布停航公告，14日，金門水頭往返廈門五通的航班於12時前停航，往返泉州石井的航線全天停航。 電力供應方面，據臺灣電力公司消息，截至13日20時，此次颱風造成全臺282969戶停電，經搶修尚有63816戶未恢復通電。 颱風接連來臨致臺灣菜價上漲。7月「丹娜絲」颱風過境後，臺灣中南部農畜產區遭受重創，蔬菜與豬肉產量銳減、價格齊漲。此次「楊柳」來襲，令業者與消費者憂心菜價再掀漲勢。(完)
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