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2025-10-29 01:00 8,862次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月10日電 (孫豔平)正在召開的2025世界機器人大會「產業發展」主論壇上，北京經濟技術開發區發布具身智能社會實驗計劃，並配套發布《北京經濟技術開發區關於推動具身智慧機器人創新發展的若干措施》(以下簡稱「具身智慧機器人十條」)專項支持政策，以十條硬核措施全方位支持企業發展，精準賦能具身智慧機器人產業發展。 作為北京機器人產業發展高地，北京亦莊憑藉充滿活力的創新生態，已成功吸引眾多機器人產業鏈上下遊優勢企業在此集聚。為加快推進具身智慧機器人產業創新突破與高質量發展，此次出臺的專項政策，聚焦軟硬技術協同攻關、數據要素先行先試、應用場景牽引推廣、新業態全鏈條培育等關鍵領域，全國首創數據採集實訓場獎勵、二次開發社區支持、「打樣券」、人形機器人銷售補貼、供應鏈響應平臺支持等支持措施，加快推動具身智慧機器人創新發展，搶佔全球機器人產業制高點。 謀「新」而動。隨著人形機器人「天工」、通用具身智能平臺「慧思開物」接連落地，越來越多的「全球首個」在北京亦莊誕生。聚焦軟硬協同攻關，「具身智慧機器人十條」精準發力關鍵環節，通過揭榜掛帥、重大專項配套、「白菜心工程」等方式，支持企業開展「大腦」「小腦」、機器人通用本體及關鍵零部件等技術攻關。推動產學研合作，建設產教融合基地，支持建設校企聯合實驗室、共性實驗室，按照項目總投資情況給予最高500萬支持，為機器人產業發展注入源源不斷的創新動力。 要素賦能。北京亦莊聚焦數據、本體等關鍵要素，多措並舉破解數據採集貴、場景落地難等難題。支持真實世界數據採集，有序推動全域開放真實世界場景數據採集點位，打造一批標杆具身智能實訓場，對於成功認定的實訓場給予資金獎勵。探索數據交易共享機制，推動具身智能數據開源開放，每年發放1億元「數據券」，引導企業採購數據集、數據接口、數據模型等數據產品。鼓勵企業建設機器人二次開發社區，為開發者團隊提供共享本體、免費空間、算力補貼等要素支撐，每年最高給予3000萬元，為垂類領域應用項目開發提供保障。 場景牽引。從研發到應用，北京亦莊還致力於打通機器人落地的「最後一公裡」。今年2月，北京亦莊發布萬臺機器人創新應用計劃，開放高端製造、教育教學、產業園區等九大標杆場景資源。以應用場景牽引推廣，「具身智慧機器人十條」進一步推動落實該計劃，從未定型產品首試首用、首臺(套)獎勵，到標杆場景建設，分階段提供全鏈條支持，加快推廣應用機器人產品。 生態育「鏈」。從單打獨鬥到全鏈協同，北京亦莊進一步培育新業態鏈條，完善產業鏈供應鏈體系。支持搭建機器人供應鏈快速響應平臺，依據項目投入按比例扶持，發放「打樣券」，削減整機與零部件打樣成本。率先布局人形機器人中試產線，探索「機器人生產機器人」柔性模式，從生產、銷售兩端給予資金支持，全方位支持製造能力和水平雙提升。強化金融賦能，鼓勵租賃使用機器人產品，支持企業為人形機器人整機投保並對保費給予補貼。支持打造機器人4S店等新業態，鼓勵「以賽促產」，支持多方合作舉辦機器人馬拉松等品牌賽事。推動國際要素融通發展，為機器人領域有影響力的社會組織提供開辦與運營經費支持。強化人才保障，為產業人才提供綜合支持。 作為世界機器人大會永久會址所在地，北京亦莊在去年世界機器人大會上，已發布建設全球一流具身智慧機器人產業新城行動計劃，實施「五先」計劃，搶佔具身智慧機器人產業發展機遇。如今，北京亦莊落地國地共建具身智慧機器人創新中心國家級創新平臺，集聚星海圖、北京優必選、安川首鋼等知名機器人和智能製造生態企業300餘家，基本形成了覆蓋核心零部件、整機製造、系統集成、場景解決方案的產業鏈條，布局了柔性製造、檢驗檢測、創新孵化、應用展示等公共服務平臺，正前著力打造全球首個機器人4S店、機器人主題餐廳等新經濟業態，前瞻布局機器人二次開發社區。 下一步，北京亦莊將以「具身智慧機器人十條」為「加速器」，聚焦破解產業發展痛點和難點問題，率先實現關鍵技術突破和產品迭代熟化，營造具有國際影響力的機器人產業生態，加快形成新質生產力，打造具身智慧機器人產業高質量發展的「亦莊樣板」。(完)
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