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2025-11-17 09:07 6,891次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月8日電 (記者 蔡敏婕)當前正值高溫多雨季節，蚊媒傳染病傳播風險升高，廣東佛山、中山、湛江等多地連日來開展防蚊滅蚊行動。 中山市、湛江市8日下午在全市範圍內統一開展全民愛國衛生行動，號召全市機關企事業單位、工廠企業、村(社區)、物業小區、個體商戶和全體市民共同參與，全面整治環境衛生，重點清理積水、清除蚊蟲孳生地。 廣州越秀開展防蚊滅蚊行動。越秀區政府 供圖 與此同時，各鎮街開展滅蚊消殺行動，組織專業隊對各類下水道口、物業小區地下車庫等噴藥殺滅成蚊。引導民眾在家中使用優質氣霧殺蟲劑、電熱蚊香、滅蚊煙片、驅蚊盤香等進行家居滅蚊。 廣州市衛生健康委員會8日發布通知，計劃9日在全市範圍開展愛國衛生運動統一行動，本次行動聚焦翻盆倒罐清積水，強化重點區域消殺，對垃圾收集點、背街小巷、地下車庫、綠化帶等集中開展滅蚊作業。 此外，湛江、東莞等地鼓勵民眾通過撥打熱線或連接小程序對全市範圍內容易孳生蚊蟲的環境衛生黑點進行舉報。此前，佛山市禪城區司法局等部門公布基孔肯雅熱防疫的典型案例，已有機構因未及時清理蚊蟲孳生地等受到行政處罰。 廣東全省愛國衛生運動工作會議此前在廣州舉行，會議指出，當前廣東省正處於基孔肯雅熱疫情防控關鍵期，疊加易於蚊蟲孳生的高溫溼熱天氣，疫情防控形勢依然嚴峻。 該會議強調，要統一高效科學滅蚊控蚊，開展立體式、多頻次、高強度專業滅蚊行動，迅速阻斷病毒傳播渠道；鼓勵全民參與防蚊滅蚊，積極引導家家戶戶點蚊香、掛蚊帳、裝紗窗、清積水、倒垃圾、塗驅蚊水，不斷提升居民健康素養和自我防護能力。(完)
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