杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月11日電 據國家疾病預防控制局網站消息,國家疾控局近日發布關於印發傳染病疫情預警管理辦法(試行)的通知,具體內容如下: 國家疾控局關於印發傳染病疫情預警管理辦法(試行)的通知 國疾控監測發〔2025〕11號 各省、自治區、直轄市及新疆生產建設兵團疾控局,中國疾控中心(中國預科院): 為規範開展傳染病疫情預警工作,我局制定了《傳染病疫情預警管理辦法(試行)》。現印發給你們,請結合實際認真組織實施。 國家疾控局 2025年7月30日 傳染病疫情預警管理辦法(試行) 第一條 為規範和指導傳染病疫情預警工作,防範和化解傳染病疫情風險,預防傳染病對人民群眾生命健康的危害,依照《中華人民共和國傳染病防治法》《中華人民共和國生物安全法》等法律法規和國家有關規定,制定本辦法。 第二條 本辦法適用於中華人民共和國境內傳染病疫情預警(以下簡稱預警)的形成、傳遞、應答和反饋。預警情形包括法定傳染病、新發傳染病、原因不明的傳染病以及其他重點傳染病等引發或可能引發的公共衛生風險,需要提醒可能受影響人群、相關部門或機構提前採取一定的防範準備措施。 第三條 傳染病疫情預警工作遵循生命至上、預防為主、依法管理、屬地負責、及時預警、行動導向的原則。 第四條 本辦法所稱預警包括健康風險提示、警示信息通報及預警決策建議。 (一)健康風險提示是指由各級疾病預防控制機構向公眾提示傳染病疫情風險,幫助公眾提高對傳染病的科學認識,引導採取必要、適當的防護措施,保護自身健康。 (二)警示信息通報是指由各級疾病預防控制部門向風險關聯部門、風險關聯地區和屬地醫療衛生機構,通報傳染病疫情風險信息,提示協同做好傳染病風險管控和疫情防控。 (三)預警決策建議是指各級疾病預防控制部門報請衛生健康部門,向本級人民政府提出的發布、調整、終止預警的決策建議。 第五條 國家疾病預防控制局負責建立傳染病疫情預警工作制度,指導各級疾病預防控制部門開展傳染病疫情預警工作。省級及以下各級疾病預防控制部門應當落實傳染病疫情預警工作制度,負責建立健全本行政區域內傳染病疫情預警工作機制,指導本級疾病預防控制機構和下一級疾病預防控制部門規範開展傳染病疫情預警工作。根據風險評估結果,負責進行警示信息通報、報請衛生健康部門向同級人民政府提出預警決策建議。 各級疾病預防控制機構負責收集多渠道傳染病監測信息,開展傳染病監測信息分析和風險評估。按照風險評估的結果和工作需要,向公眾公布健康風險提示,向同級疾病預防控制部門提出警示信息通報、預警決策建議等建議。 第六條 各級疾病預防控制部門會同同級衛生健康、教育、民政、農業農村、海關、移民、林草等有關部門,以及毗鄰地區疾病預防控制部門建立健全工作機制,建立聯席會議和聯絡員制度,及時通報和會商傳染病監測信息、風險評估結果和措施建議,實現信息互通和預警聯動。 第七條 各級疾病預防控制機構收集多渠道傳染病監測信息,開展傳染病疫情風險評估,識別可能存在的公共衛生風險,評價疫情風險等級。風險等級分為極低風險、低風險、中風險、高風險四級。風險等級為低風險及以上的,形成健康風險提示,提出警示信息通報、預警決策建議等建議。風險等級為極低風險的,繼續做好常態化監測工作。 風險分級標準由國家疾控局另行組織制訂。 第八條 風險評估等級為低風險,需要公眾採取一定防護措施的,各級疾病預防控制機構向公眾公布健康風險提示。 健康風險提示可包括傳染病病原特徵、流行病學特點、主要臨床症狀、近期監測結果、防治要點、重點人群防護措施和公眾防護建議等。健康風險提示應當科學明了、通俗易懂,避免使用過於專業性語言,可通過各類渠道進行傳播。 第九條 風險評估等級為中風險,需要醫療衛生機構、風險關聯部門和地區採取一定專業防範措施的,各級疾病預防控制機構應當向同級疾病預防控制部門提出警示信息通報的建議,同步做好健康風險提示。 各級疾病預防控制部門收到疾病預防控制機構建議後,應當及時會同相關部門綜合評價醫療秩序和經濟社會影響,確需進行警示信息通報的,應當及時向相關疾病預防控制機構、下級疾病預防控制部門、屬地醫療機構,以及風險關聯部門和風險關聯地區疾病預防控制部門進行通報。警示信息可包括傳染病危害、影響範圍、發展趨勢等疫情情況,業務技術培訓、人員設備物資準備以及病例識別報告、重點機構健康管理、重點場所通風消毒、職業人群防護等措施建議。 警示信息通報應當保證時效性,以安全、內部的形式進行,並同時向屬地政府和上級疾病預防控制部門報告。疾病預防控制部門應當建立進行警示信息通報的工作流程。 第十條 風險評估等級為高風險,各級疾病預防控制機構應當在2小時內向同級疾病預防控制部門提出發布傳染病預警、依法採取預警措施的建議。 各級疾病預防控制部門收到疾病預防控制機構建議後,應當組織多領域的風險評估專家組對本級疾病預防控制機構的風險評估結果進行論證,對傳染病疫情風險進行全面分析和綜合研判。確需人民政府發布預警的,疾病預防控制部門應當及時報請衛生健康部門向本級人民政府提出發布預警、依法採取相應預警措施的書面建議,同時報告上一級疾病預防控制、衛生健康部門。 第十一條 各級疾病預防控制機構指導接到預警的單位依法採取健康監測、減少聚集、加強防護、資源準備、培訓演練等疫情風險管控措施,配合疾病預防控制機構開展病例排查、疫情報告和會商研判等工作,消除或降低疫情發生擴散的風險。人民政府發布預警的,各單位應當依法落實預警措施。 各級疾病預防控制機構應當持續監測傳染病疫情發展趨勢,評估研判疫情及其風險的演變態勢,提供公共衛生專業支持。 第十二條 各級疾病預防控制部門、疾病預防控制機構應當加強風險溝通,主動收集公眾、醫療衛生機構、風險關聯部門預警應答情況,評估預警效果,發現沒有達到預期預警效果的,應再次預警。 第十三條 各級疾病預防控制部門、疾病預防控制機構依據疫情風險發展態勢,動態調整預警類型和內容。對於政府已向社會發布預警、根據疫情變化應當予以調整的,疾病預防控制部門提出預警調整建議,報請衛生健康部門報本級人民政府依法決定。 第十四條 傳染病疫情發展擴散、構成一般及以上突發公共衛生事件的,各級疾病預防控制部門應當報請衛生健康部門,及時報告本級人民政府並提出應急響應建議,根據本級人民政府部署,依法採取傳染病疫情和突發公共衛生事件防控措施。 第十五條 各級疾病預防控制部門應當對本級疾病預防控制機構的健康風險提示,以及下級疾病預防控制部門的警示信息通報和預警決策建議加強指導,對發現的問題,應當予以督促調整。如果傳染病疫情未出現跨域擴散風險或風險等級未出現明顯變化的,原則上,上級疾病預防控制機構不應對下級疾病預防控制機構發布的健康風險提示進行重複預警。 各級疾病預防控制部門應當總結分析傳染病疫情預警經驗做法,不斷優化預警的形成、傳遞、應答和反饋機制,加強與應急響應協調聯動,實現預警工作的持續優化與改進。 第十六條 各級疾病預防控制部門和疾病預防控制機構應當鼓勵和支持推動建立傳染病疫情預警指標閾值、疫情資料庫、算法模型庫,加強大數據、雲計算、人工智慧等技術研發應用,為實現多點觸發、智慧化預警提供支撐。 第十七條 各級疾病預防控制部門為傳染病疫情預警工作提供必要的人員經費、設備設施和制度保障,加強跨部門、跨機構互聯互通。依託已有信息系統和網絡基礎,建設或依託國家級、省統籌區域傳染病監測預警與應急指揮信息平臺,支撐預警業務需要。 第十八條 預警內容應當清晰準確、權威專業,注意保護個人信息,不得擅自發布,不得隨意編造和傳播。 第十九條 本辦法自發布之日起施行。
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