探訪青海玉樹瀾滄江上遊千年古鹽場
2025-12-06 00:03 7,483次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月7日以來，甘肅蘭州市榆中縣等地遭遇連續強降雨引發山洪災害。 「我們必須爭分奪秒恢復供電。」8日凌晨5點多，不等雨停，國網甘肅省電力公司榆中縣供電公司共產黨員突擊隊隊長顧得軍帶著20名隊員分頭向災區進發了。 路上洪水漫過，淤泥厚積，車輛很不好走。「下車，徒步前行！」經過研判，顧得軍和同事們挎上工具袋，改為步行。走至小康營鄉南北關村，發現兩條輸電線中斷，2000多戶村民用電受到影響。正當突擊隊商討維修方案時，一個村民氣喘籲籲地跑過來：「家裡70歲老人要吸氧，制氧機因斷電不運行了。」 「快拿移動蓄電池！」抱起設備，顧得軍直奔村民家，調試妥當後又立刻返回搶修現場。 雨後，電線桿溼滑，漏電、倒杆風險陡增，搶修難度增大。顧得軍鼓勵同事們：「咱們共產黨員就要敢啃硬骨頭。」突擊隊連續作業12個小時，趕在晚飯時間前修復了線路。 這幾天，蘭州公路應急保障與路網監測中心職工、32歲的黨員張開發一直在救援一線忙碌。8日凌晨，張開發接到參與救援的通知，迅速駕駛挖掘機進入省道104線興隆山區的水毀路段。 「面前全是落石，分不清哪裡是溝、哪裡是路。」張開發說，他和同事分成兩組，用鏟鬥清理滾石，開闢救援通道。由於落石太多，整整4個小時，救援通道才向前推進了兩公裡多。中午，張開發就著榨菜啃完兩個饅頭，休息不到20分鐘，又投入到緊張的救援中。 在搶修救援通道過程中，張開發還參與了對興隆山護林員杜彩貴的救援行動。山洪當晚，杜彩貴躲進護林站的二樓才沒被洪水衝走。因信號中斷，直到第二天下午，隨著救援人員帶去可攜式衛星基站，他才和外界取得聯繫。張開發聽到呼救，便操作挖掘機搖杆，升起鏟鬥探進洪流，與同事一起用鏟鬥成功將人從對岸轉移了過來。 據介紹，這次抗洪搶險，蘭州公路應急保障與路網監測中心51人參與救援，其中32名都是黨員。 10日下午，榆中縣所有受損道路全部搶通，但還需要繼續加固路基、拓寬路面，張開發主動申請留下：「保通不用太多人，讓同事們先休整，我是黨員，我得堅守。」 來源：人民日報客戶端 本報記者 董洪亮 王錦濤 趙帥傑
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