專訪白舉綱：相信自己，沒人能攔住你前進的步伐
2025-11-16 20:22 1,738次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
進入夏季以來，防曬衣、防曬帽、冰袖、口罩等各類防曬產品在線上線下熱銷。 01 防曬產品選購 謹防宣傳誤導 這些產品防曬性能怎麼樣？與商家宣傳的性能是否一致？近期，上海市場監管部門對一批防曬服飾和配飾進行了檢測。 根據國家的相關規定，所有宣稱具備防曬功能的產品必須通過專業檢測認證。其中關鍵指標包括：UPF也就是紫外線防護係數>40、日光紫外線透射比<5%，兩項核心數據須直接標註於產品顯著位置。 上海市場監管部門本次共對網絡平臺和線下門店100個批次防曬產品進行抽查，初步發現有部分產品標識不合格、纖維含量與標識不符、防紫外線性能未達標等情況。 中聯品檢(上海)技術服務有限公司工程師 張潔：像這件衣服，網頁上宣稱的是UPF40+。但實際上我們可以看，實際檢測的時候，防護係數UPF值是22到23之間，它的透射比是在10%以上。那麼根據我們國家標準GB/T 18830的標準要求，透射比是要小於5%，以及防護係數UPF是要大於40+，才是合格的產品。 檢測機構專家告訴記者，從近年來的抽檢結果來看，防曬產品本身性能或質量不合格的情況呈現下降趨勢，現在更多需關注商家是否存在宣傳誤導的情況。比如產品網頁宣稱的紫外線防護係數與商品使用說明上標註的不一致、使用UPFAV值來代替UPF值進行防曬性能的宣傳等。 中聯品檢(北京)技術集團有限公司總工程師 王玲：你看這件產品的這個網頁上的說明是UPFAV值大於2000，實際上消費者更應該關注的是UPF值。因為UPFAV值是代表這個衣服的紫外線防護係數的一個平均值，但是UPF值是代表這件衣服最低的一個防紫外係數，所以我們純粹地看UPFAV值是看不見這個衣服防紫外線的短板的。 02 UPF值越高越好？ 專家建議不必盲目追高 記者注意到，這批抽檢的防曬產品中，很多防曬衣的UPF值標註了40+到100+、500+乃至1000+不同等級，雖然UPF值越高代表防曬效果越好。但是我們真的需要如此高UPF值的防曬衣？如何選購合適自身的防曬用品呢？聽聽專家的觀點。 專家表示，依照現有標準，防曬衣合規的標註方法其實只有UPF40+和UPF50+兩種。UPF50，可以簡單地理解為有五十分之一的紫外線可以透過織物達到人體皮膚，那也就是有98%的紫外線被阻擋了。 研究顯示，當UPF值超過40時，紫外線對人體造成的傷害已極為有限。隨著UPF值的進一步提升，如UPF500與UPF1000之間的紫外線阻擋率差異僅為0.1%，但其生產成本相應增加，這種成本的上升最終會反映在產品售價上。 中聯品檢(北京)技術集團有限公司總工程師 王玲：嬰幼兒和青少年的皮膚比較敏感，這種情況下，我們可能需要UPF值稍微高一點的防護產品，比如說UPF50。UPF達到40，對於一般的人群來說，這個防護指數已經是足夠的，所以沒有必要盲目地去追求UPF值越高越好。 專家建議，在防曬產品滿足了相關標準規定之後，消費者更應根據自身使用場景，關注其款式設計、透氣性能、涼感特性以及吸溼快乾等舒適性指標。還需注意的是，防曬服裝或配飾隨穿戴時間、環境，其防曬功能性會減弱。 王玲介紹，防曬產品的防紫外線性能是跟它的使用場景還有洗滌的次數是相關的。因為隨著洗滌的過程，它的防紫外線的性能會下降，所以我們一定要關注它的耐久性，儘量去選擇耐多次水洗的產品。
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