上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
拉薩8月9日電 (趙朗 盧鑫)在喜迎西藏自治區成立60周年之際,西藏首屆青稞產業發展大會於8日在拉薩市舉辦,為期兩天。本次大會由西藏自治區人民政府、中國鄉村發展志願服務促進會聯合主辦,西藏自治區農業農村廳與拉薩市人民政府共同承辦,以「綠色發展·健康共享—推動青稞產業高質量發展」為主題,聚焦推動青稞產業高質量發展。 全國政協委員、中國農業科學院原黨組書記、中國農業科學院鄉村振興學院院長張合成在大會上發言指出,青稞,作為青藏高原最具地域特色和文化內涵的作物,不僅是藏族同胞的「生命之糧」,更是我國高原地區生態和農業戰略的重要支撐。青稞的多元價值,早已超越了傳統糧食的範疇,它在經濟、健康、生態和文化等方面都具有不可替代的地位。 西藏自治區農業農村廳黨組成員、副廳長林木介紹,2024年,西藏全區青稞種植面積達230.1萬畝,產量高達88.8萬噸,分別佔據全國青稞種植面積的47%和總產量的64%。青稞糧食單產比1975年增長2.2倍,見證了西藏青稞產業的跨越式發展。 據悉,為推動青稞產業提質增效,西藏大力推進青稞良種繁育體系建設,成功培育出藏青系列、喜馬拉系列等78個優良品種。同時,通過科學施肥、病蟲草害統防統治、全程機械化耕作等一系列現代化農業措施,建成了全國首個青稞產業技術體系,良種覆蓋率高達94%,為產業發展築牢了技術根基。 圖為活動中,青稞產品展示。盧鑫 攝 如今,西藏青稞產品的市場認可度持續攀升,已開發出80餘個品種的青稞產品,培育出市級以上龍頭企業38家,年加工產值突破12億元,一批自治區級著名商標應運而生,品牌影響力不斷擴大。 會上,涉及青稞示範產業園建設、生產加工升級、產銷精準對接等一系列重點項目籤約成功。 記者了解到,目前,西藏糧食總產量已連續10年穩定在100萬噸以上,青稞產量更是創下歷史新高,呈現出種植面積、總產量、單產水平「三增」的良好發展態勢,這正是「藏糧於地、藏糧於技」戰略在西藏高原的生動實踐。 林木表示,60年風雨兼程,西藏通過持續推動青稞產量和單產的全面躍升,不斷促進青稞產業高質量發展,成功實現了從「溫飽不足」到「豐衣足食」的歷史性跨越,為高原地區的糧食安全與經濟社會發展寫下了濃墨重彩的一筆。(完)
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