暴雨山洪中，他們挺身而出——記甘肅省榆中縣馬坡鄉舊莊溝村黨支部
2025-10-27 05:59 2,713次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
太原8月4日電 (記者 胡健)2025臺灣青年山西暑期實習營4日在山西太原開營，43名臺灣青年將在金融、交通、文化、醫療、旅遊等多個單位開展為期20多天的實習交流。 實習期間，太原農村商業銀行股份有限公司將根據臺灣青年學子的專業需求提供高匹配、精細化的實習崗位，從深化工作體系、強化導師團隊、細化保障服務三個方面優化升級，努力讓臺灣青年學有所用、習有所獲。 來自臺灣高雄的林嘉欣在分享中說，「山西的魅力不在某個具體的景點，而在它把五千年的文明密碼，都揉進了日常的一粥一飯、一磚一瓦裡。願我們在這裡不僅提升專業技能，更能讀懂文化溫度和聯結的力量。」 實習期間，臺灣青年還將參訪五臺山、雲岡石窟、懸空寺、黃河壺口瀑布、解州關帝廟等文化古蹟，開展太行文化專題研習等形式多樣的活動。(完)
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