澳門研討以適度多元發展提升抗風險能力
2025-10-31 18:20 2,465次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
國務院辦公廳關於印發 《自然災害調查評估暫行辦法》的通知 國辦發〔2025〕28號 各省、自治區、直轄市人民政府，國務院各部委、各直屬機構： 《自然災害調查評估暫行辦法》已經國務院同意，現印發給你們，請認真貫徹執行。 國務院辦公廳 2025年8月3日 (此件公開發布) 自然災害調查評估暫行辦法 第一章 總 則 第一條 為規範自然災害調查評估工作，提升防災減災救災能力，切實維護人民群眾生命財產安全和社會穩定，根據《國家突發事件總體應急預案》、《中華人民共和國突發事件應對法》等規定，制定本辦法。 第二條 本辦法規定的自然災害調查評估是指水旱、氣象、地震、地質災害和森林草原火災等自然災害發生後，為查明災害起因、經過、性質、影響、損失、責任等開展的相關工作。法律法規另有規定的從其規定。 第三條 自然災害調查評估應當堅持人民至上、生命至上，按照科學嚴謹、依法依規、實事求是、注重實效的原則，充分考慮自然災害特點規律，總結經驗教訓，剖析問題，舉一反三，提出防範應對等整改措施建議。 第四條 自然災害調查評估工作由縣級以上人民政府分級組織開展。 原則上，特別重大自然災害調查評估由國務院派出調查評估組，或者按照《國家突發事件總體應急預案》的規定，授權國務院應急管理部門或者其他有關部門牽頭組織實施；重大自然災害調查評估由省級人民政府組織實施；較大、一般自然災害調查評估由相關地方人民政府視情組織實施。 對未達到重特大自然災害但具有性質嚴重、社會影響大等情形的，採取提級調查評估或者對調查評估實施掛牌督辦。 第二章 調查評估組織 第五條 符合下列情形之一的，由國務院成立調查評估組，或者授權國務院應急管理部門或者其他有關部門牽頭成立調查評估組開展特別重大自然災害的調查評估工作： (一)山洪、泥石流、崩塌、滑坡、森林草原火災等災害造成30人及以上死亡失蹤的； (二)因自然災害因素引發的垮塌、塌方、垮壩、傾覆、淹井、工程或者基礎設施損毀等，造成30人及以上死亡失蹤的； (三)地震、暴雨、洪澇、颱風、風雹、雪災和低溫冷凍等，以及多災複合造成的特別重大自然災害，或者具有其他情形，需要開展調查評估的。 第六條 特別重大自然災害發生後，由國務院決定啟動調查評估工作，或者由國務院應急管理部門會同有關部門、單位對災害情況和影響進行研判，提出調查評估啟動建議，報國務院批准後，啟動調查評估工作。在調查評估工作啟動前，國務院應急管理部門應當會同有關部門、單位派出工作組開展前期工作。 第七條 符合下列情形之一的，由省級人民政府組織實施重大自然災害的調查評估工作： (一)山洪、泥石流、崩塌、滑坡、森林草原火災等災害造成10人及以上、30人以下死亡失蹤的； (二)因自然災害因素引發的垮塌、塌方、垮壩、傾覆、淹井、工程或者基礎設施損毀等，造成10人及以上、30人以下死亡失蹤的； (三)地震、暴雨、洪澇、颱風、風雹、雪災和低溫冷凍等，以及多災複合造成的重大自然災害，或者具有其他情形，需要開展調查評估的。 第八條 對性質嚴重、造成重大社會影響、公眾質疑災害原因或者傷亡人數、相關工程或者基礎設施可能存在重大質量問題、相關人員在災害防治和應急處置等工作中涉嫌失職瀆職等的重大自然災害，經國務院批准後，由國務院應急管理部門或者其他有關部門牽頭提級調查評估。 第九條 對省級人民政府組織開展的有關典型自然災害調查評估，由國家防災減災救災委員會掛牌督辦，並視情派出工作組督促指導。國家防災減災救災委員會辦公室承擔掛牌督辦的具體工作。 第三章 調查評估實施 第十條 調查評估組由調查評估牽頭部門、涉災部門、應急處置相關部門以及受災地區人民政府有關人員組成，也可以聘請有關專家參與調查評估工作。調查評估組實行組長負責制，可以根據實際情況分為若干工作組開展調查評估工作。 第十一條 調查評估組應當制定調查評估工作方案和工作制度，明確目標任務、職責分工、重點事項、方法步驟等內容，以及協調配合、會商研判、調查迴避、保密工作、檔案管理等要求，注重加強調查評估各項工作的統籌協調和過程管理。 第十二條 調查評估組可以根據需要委託有相應資質的技術服務機構進行勘查探測、檢驗檢測鑑定、模擬推演等，為調查評估工作提供技術支撐。 第十三條 受災地區縣級以上地方人民政府在災害發生後，應當及時組織收集、匯總和報告相關災情、應急處置等信息數據，配合調查評估組開展調查評估工作。 第十四條 調查評估應當按照資料收集、現場調查、分析評估、形成報告等程序開展。及時組織開展調閱資料、現場勘查、數據分析、走訪座談、徵集線索、問詢談話、專家論證等工作，並運用必要的技術手段深入開展統計、對比、模擬推演等綜合分析。 第十五條 調查評估組應當客觀、審慎綜合分析災害不可抗力與人為過錯等對災害損失的影響。對調查評估發現違反《中華人民共和國突發事件應對法》和其他法律法規需要追責問責的，尤其是工程或者基礎設施存在重大質量問題、相關人員在災害防治和應急處置等工作中涉嫌失職瀆職的，應當將相關問題線索移交有關機關查處。對發現涉嫌犯罪的，應當將線索移交司法機關處理。 調查評估中發現採取有效措施避免災害造成更大損失的，應當將有關情況提供地方人民政府和有關部門。 第十六條 調查評估組成員應當公正嚴謹、恪盡職守，服從調查評估組安排，遵守調查評估組工作制度和紀律。 調查評估涉及的單位和人員應當積極配合，如實說明情況，提供相關文件、資料、數據、記錄等，不得隱瞞或者提供虛假信息。 第四章 調查評估報告 第十七條 自然災害調查評估報告應當包括災害基本情況、災害經過、災害防治、應急準備、信息報送、應急處置、直接原因分析、主要問題、責任、教訓、整改和防範措施建議等內容。 調查評估組成員應當在調查評估報告上簽名。對支撐調查評估報告的證據材料、專項調查評估報告等應當嚴格做好檔案管理。 第十八條 調查評估組應當自成立之日起60日內形成調查評估報告。特殊情況下，經負責調查評估的人民政府批准，可以適當延長期限，延長的期限不得超過60日。調查評估過程中開展技術鑑定的，所需時間不計入調查評估期限。 第十九條 由國務院成立調查評估組，或者由國務院有關部門牽頭組織實施、提級調查評估的，調查評估報告應當報國務院批准。 由省級人民政府組織實施的調查評估，調查評估報告由省級人民政府批准。由國家防災減災救災委員會掛牌督辦的調查評估，調查評估報告應當經國家防災減災救災委員會辦公室審核同意後，由省級人民政府批准。 第二十條 調查評估報告經批准後，調查評估組應當向災害發生地有關人民政府印發調查評估報告，提出落實整改和防範措施的要求。必要時召開警示教育會，開展案例剖析，吸取災害教訓，推動提高防災減災救災能力。 第二十一條 調查評估報告應當由調查評估組向社會公布，做好宣傳解讀工作，及時回應公眾關切。依法應當保密的除外。 第二十二條 災害發生地縣級以上地方人民政府應當按照調查評估報告的要求，組織落實整改和防範措施。印發調查評估報告後一年內，由組織調查評估的單位牽頭對整改工作進行督促落實。 第五章 調查評估保障 第二十三條 加強自然災害調查評估專業力量和技術服務保障，做好技術服務機構培育發展和規範工作，發揮其在調查評估工作中的技術支撐作用。 第二十四條 建立自然災害調查評估工作資金保障機制。國家層面開展的自然災害調查評估工作經費由中央財政保障。地方各級人民政府開展的自然災害調查評估工作經費由本級財政保障。 第二十五條 加強自然災害調查評估信息共享，暢通信息共享渠道，確保調查評估信息的準確性和全面性，提高調查評估工作效率和質量。 第二十六條 加強自然災害調查評估信息化建設，做好綜合數據歸集，實現調查評估信息資料數位化管理。 第六章 附 則 第二十七條 海洋、生物災害等自然災害需要開展調查評估的，參照本辦法執行。 第二十八條 由於因災重傷7日內經搶救或者重症監護救治無效死亡等，因災死亡失蹤人數發生變化，導致災害等級變化，依照本辦法規定應當由上級人民政府負責調查評估的，上級人民政府可以另行組織調查評估組進行調查評估。 第二十九條 重大及以下自然災害調查評估的具體辦法可由省級人民政府結合實際情況制定。 第三十條 本辦法自印發之日起施行。
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