南昌8月12日電(盧夢夢 金鑫)近日,位於江西省南昌市新建區的江西鄱陽湖南磯溼地國家級自然保護區管理局(以下簡稱「南磯溼地保護區」)組織開展了鳥類調查工作,共記錄鳥類77種、獸類1種。 圖為在江西鄱陽湖南磯溼地國家級自然保護區內覓食的棕背伯勞。 金鑫 攝 根據南磯溼地保護區7月監測數據顯示,保護區內數量最多的幾種鳥類為:灰翅浮鷗、斑嘴鴨、大白鷺、中白鷺、白鷺和麻雀。保護區現有國家一級保護野生動物1種,為東方白鸛;國家二級保護野生動物8種,分別為白尾鷂、白胸翡翠、黑翅鳶、棉鳧、水雉、小鴉鵑、鴻雁、獐。 同時,該保護區管理局工作人員在監測中發現大量亞成鳥和部分處於繁殖狀態的鳥類。保護區整體鳥情呈「少量冬候鳥留存、旅鳥數量逐漸增多、夏候鳥數量有所增加而種類減少、大量幼鳥已出巢」的變化。 圖為在江西鄱陽湖南磯溼地國家級自然保護區內棲息的蒼鷺。金鑫 攝 此外,為改善保護區內碟形湖出現的湖水倒流現象,南磯溼地保護區南山管理站在日前啟動應急蓄水方案,對保護區內南深湖、常湖、澗塘嶺等碟形湖開展關閘蓄水作業,確保碟形湖維持適宜的水文環境,為今冬候鳥棲息築牢生態基礎。目前,南磯溼地保護區南山管理站正加大巡護監測力度,重點排查圍堤滲漏、閘口破損等隱患,確保蓄水功能持續有效。(完)
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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