A股三大指數創年內新高，晶片股集體爆發
2025-11-25 12:31 9,287次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上饒8月14日電 (熊錦陽 李天鵬)「爺爺奶奶，我外出學習回來了，這次我又學到了許多有意思的活動，咱們一起玩起來。」8月14日，在江西省上饒市萬年縣長天松康頤養中心，帶領著老人們活動的正是醫養中心的「00後」院長李睿，雖然年齡不大，但他接觸養老行業已經多年。 隨著我國步入老齡化社會，養老服務需求持續增長，不僅僅局限於基礎的生活照料，還涵蓋了醫療保健、心理慰藉、文化娛樂等方面，對養老行業提出了更高的要求。 正在陪老人看報紙的李睿。 李天鵬 攝 然而，踏入養老行業並非李睿「主動奔赴」。幾年前，考試失利的李睿賦閒在家，在家人的引導下，有著醫療專業背景的李睿開始接觸養老領域。 「我第一次參加老年志願活動時，看到的不是想像中『伺候人』的瑣碎，而是遲暮生命對尊嚴與溫度的渴求。」李睿說，從那時起，他就感覺養老工作不僅僅是一項職業，更是一份責任和使命。 「你這麼年輕，自己都沒老過，懂什麼？」剛成為院長時，質疑聲像潮水般湧來。此外，「老人在養老院就是子女不孝順」「花錢就是讓護理員全包」等錯誤觀念更讓李睿的工作開展困難重重。 李睿明白，打破偏見的不是年齡，是行動。因此，李睿帶著團隊給每位老人建檔案，記下他們的健康狀況、生活習慣、性格喜好。同時他還會鼓勵老人自主就餐、自己洗漱，幫助老人做整理房間等力所能及的事，讓老人熟悉生活技能。此外，他經常蹲在床邊和老人溝通：「敬老院就是您的新家，您是來享福的。」 為了讓敬老院更有「家」的氛圍，李睿會用照片記錄老人們的歡笑時光，打造溫馨照片牆；將傳統走廊改造為書吧、綠植角、活動室，豐富老人們的日常生活；組織社會志願者來敬老院開展歌唱、棋牌、手工課等活動，讓院子裡充滿笑聲。「我們還會通過數位化手段，讓老人和他們的子女通過視頻相互分享生活點滴，既滿足了老人對子女的思念，又讓在外務工不放心父母生活的子女安心。」李睿表示。 離不開李睿的努力，曾經臥床不起的黃爺爺，如今已能坐在輪椅上談笑風生；步履蹣跚的華奶奶，如今已能獨自行走前進……老人的家屬們也從「反對老人活動」轉變為支持老人鍛鍊。這些變化背後，是李睿把「養老院」變成「家」的執著。 「養老從來不是單向的付出，而是一場生命與生命的對話。」李睿看著身邊笑容燦爛的老人說道，「希望更多年輕人關注養老，讓養老行業有更多的年輕力量加入。」(完)
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