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2025-11-08 02:30 1,893次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日電 綜合報導，川普政府破壞性貿易戰的惡果正在顯現，美國人正為此付出代價。根據最新估計，美國消費者將面臨自1934年以來最高的平均有效關稅率。 據美國消費者與商業頻道(CNBC)報導，根據耶魯大學預算實驗室的最新估計，美國消費者將面臨的平均有效關稅率為18.3%，這是自1934年以來的最高水平。 報導稱，預計關稅將使美國家庭2025年的平均花費達到2400美元，這些關稅將以不成比例的方式影響服裝行業。 根據預測，在短期內，美國消費者可能會看到鞋子價格上漲40%，衣服價格上漲38%。從長遠來看，鞋子的價格可能會比現在高19%，而衣服的價格可能會比現在高17%。 美國參議院民主黨領袖舒默日前警告稱，令人失望的美國就業數據，是川普關稅政策造成的不確定性和潛在經濟放緩的結果。 舒默表示，「雖然這樣說很令人不安，但川普破壞性貿易戰的惡果正在顯現，美國人民正在為此付出代價。」 美國全國公共廣播電臺(NPR)稱，美國關稅的影響可能會越來越大。川普長期以來一直聲稱，關稅將由希望向美國出口的國家支付。事實上，大多數經濟學家表示，關稅成本可能會分攤：部分成本將由海外出口商支付，部分由美國的進口商支付，部分由美國消費者支付。 澳大利亞新聞網站「對話」認為，美國的關稅政策實際上是在經濟上「自擺烏龍」。 該媒體指出，這一政策將使美國年度國內生產總值下降0.36%，這相當於減少1082億美元，或每個家庭每年損失861美元。關稅將迫使外國生產商降低價格，但這些降價只能部分抵消關稅成本，因此美國消費者需支付更高價格。企業購買零部件和原材料的成本也會增加，最終這些漲價將對美國經濟造成損害。 分析稱，隨著美國倉庫庫存逐漸耗盡，未來的道路可能充滿波折。
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