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2026-01-24 14:37 5,258次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
銀川8月10日電 (記者 楊迪)北京時間8月10日，2026亞足聯U20女足亞洲杯(以下簡稱「U20女足亞洲杯」)預選賽E組迎來最後一個比賽日。中國U-20國家女子足球隊(以下簡稱「中國隊」)8:0大勝黎巴嫩隊，以三戰全勝、零失分的「完美戰績」挺進U20女足亞洲杯決賽階段。 8月10日，中國隊8:0大勝黎巴嫩隊，三戰全勝挺進2026亞足聯U20女足亞洲杯決賽階段。圖為比賽現場。記者 楊迪 攝 在8月6日、8日的比賽中，中國隊分別以6:0、7:0的比分大勝敘利亞隊、柬埔寨隊。此番面對同樣兩連勝的黎巴嫩隊，比賽結果將直接決定E組頭名歸屬。 19時許，中國隊與黎巴嫩隊在銀川市體育中心賀蘭山體育場正式展開較量。比賽開場，中國隊牢牢掌握主動，第8分鐘，鄭璐為中國隊攻入首粒進球。隨後，中國隊繼續保持如虹攻勢，劉玲、張怡倩、肖亞飛相繼進球，盧家玉「梅開二度」，比分來到6:0。 8月10日，中國隊8:0大勝黎巴嫩隊，三戰全勝挺進2026亞足聯U20女足亞洲杯決賽階段。圖為比賽現場。記者 楊迪 攝 易邊再戰，中國隊持續進攻。盧家玉、王愛芳相繼攻入一球。最終，中國隊以8:0大勝黎巴嫩隊。上演「帽子戲法」的盧家玉獲評本場比賽最佳球員。 根據賽事計劃，本屆預選賽共分為8個小組，各小組第一名和3個成績最好的小組第二名，將晉級明年在泰國舉辦的U20女足亞洲杯決賽階段比賽。因此，三戰全勝獲得E組頭名的中國隊將直接晉級決賽階段。 當天下午的另一場比賽中，柬埔寨與敘利亞0:0握手言和，兩隊均無緣決賽階段。(完)
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