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2025-10-31 16:53 1,479次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月14日電 (記者 王笈)8月14日是世界「慰安婦」紀念日。中國「慰安婦」問題研究中心主任蘇智良在上海公布兩個重要數字：目前中國大陸確認的「慰安婦」制度受害倖存者有358人；中國各地確認的日軍在華慰安所數量逾2100個。 日軍「慰安婦」制度是第二次世界大戰時期，發動侵略戰爭的日本政府強迫各殖民地、佔領地婦女充當日軍性奴隸的制度。該制度導致中國、朝鮮、韓國、荷蘭等23國40餘萬名無辜女性被迫淪為性奴役對象。 「各國學者通過長期研究確認，日本戰時的『慰安婦』制度並非商業行為的公娼制，而是軍事性奴隸制度。」蘇智良說，經過對日軍「慰安婦」問題長達33年的研究，其團隊已有大量資料及實地調查成果，證實日軍在亞洲各地的殖民地、佔領地均設立形態各異的慰安所，數十萬婦女失去人身自由、遭受日軍性迫害。 他與中國「慰安婦」問題研究中心研究員陳麗菲合作撰寫的《日軍「慰安婦」全史》當日在滬首發，基於中國、韓國、日本、菲律賓、荷蘭、印尼等多個國家和地區的多語種翔實史料，結合30餘年田野調查成果，考證「慰安婦」制度的源流及其在各層級的運作結構，廣泛記錄「慰安婦」制度受害者的真實經歷，剖析「慰安婦」問題在當代戰爭史、女性史、國際關係史等領域的影響。 上海交通大學出版社社長陳華棟表示，還原歷史真相是對受害者的告慰，更是對和平的堅守。《日軍「慰安婦」全史》的出版是一份責任的傳遞，「提醒我們唯有正視歷史的傷痕，才能避免悲劇重演；唯有堅守真相的力量，才能讓和平的種子在人心深處紮根」。(完)
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