孫東：冀獲授牌全國重點實驗室為國家和香港創科發展貢獻力量
2025-10-30 15:35 7,752次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
首爾8月13日電 (記者 劉旭)韓國首爾中央地方法院12日晚籤發對前第一夫人金建希的逮捕令，金建希隨即被首爾南部拘留所收押。這是韓國憲政史上首次出現前總統夫婦同時被拘押的情況。 據韓聯社報導，負責調查金建希相關案件的「金建希特檢組」本月7日以涉嫌違反《資本市場法》和《政治資金法》，以及《特定犯罪加重處罰法》為由提請法院批捕金建希。 首爾中央地方法院12日對金建希進行了持續4個多小時的逮捕前訊問，即逮捕必要性審查，金建希出庭受審。之後，法院於12日晚籤發逮捕令，理由是金建希有毀滅證據的可能。 12日的逮捕前訊問結束後，金建希被送至首爾南部拘留所。法院批捕後，金建希被當場收押。 據此前報導，7月10日，韓國首爾中央地方法院籤發對前總統尹錫悅的逮捕令，負責調查緊急戒嚴事件的特檢組隨後實施逮捕，尹錫悅被收押在首爾拘留所。由此，韓國憲政史上首次出現前總統夫婦同時被拘押的情況。 據悉，金建希被指涉嫌在德意志汽車公司前會長2009年至2012年指示操盤手操縱股價的過程中為其提供資金支持，並涉嫌幹預公職選舉等。(完)
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