「文學包袱」編織袋成書展風景線，上海書展文創上新啦！
2025-11-20 07:42 4,517次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月10日電 (孫豔平)2025世界機器人大會正在北京經濟技術開發區(簡稱北京經開區，也稱北京亦莊)舉行。北京經濟技術開發區工委副書記、管委會主任王磊在產業發展主論壇上表示，北京亦莊啟動具身智能社會實驗計劃，將打造全域人機協同、產研共融的全域實訓場，加速具身智慧機器人走進千家萬戶、服務千行百業。 作為世界機器人大會的永久舉辦地和北京市重要的機器人產業集聚區，北京亦莊已集聚星海圖、北京優必選、安川首鋼等知名機器人和智能製造生態企業300餘家，打造了核心零部件+人形、工業、特種、醫療、協作、物流機器人——「1+6」產業體系，機器人產業鏈規模超百億。「我們打造了龍頭引領的技術創新體系、功能完備的產業創新平臺、要素集聚的科技創新生態和產城融合的產業發展空間，今天正式啟動具身智能社會實驗計劃」，王磊表示。 如何讓具身智慧機器人真正走進千家萬戶、服務千行百業？ 王磊介紹，首先是全區域開放真實世界數據採集資源。北京亦莊開放亦莊新城內商超酒店、藥房醫院、物流倉庫等近千個真實場景數據採集點位，建設全球領先的具身智能真實世界PB級數據池，開源開放高價值、標準化、可交易的具身智能數據，服務全行業具身智能模型訓練和本體智能化水平提升。「首批20個具身智能實訓場、近百個點位將於本月正式開放。」 其次，北京亦莊將全鏈路賦能機器人二次開發生態。圍繞機器人創新成果共享、軟硬體集成協同、應用場景拓展、產業生態培育，北京亦莊創造性提出建設機器人二次開發社區，為開發者團隊提供免費機器人通用本體、研發空間、算力補貼、敏捷開發等要素支撐，鼓勵創新團隊針對特定應用場景進行二次開發，實現從代碼到產品的全鏈路賦能。 北京亦莊還將全環節布局人形機器人高水平製造。率先布局人形機器人中試量產工廠，提供技術轉化、工藝改進、型式試驗、小批量試生產等服務，強化人形機器人共性製造服務能力，探索高水平「機器人生產機器人」柔性生產模式。同時，北京亦莊搭建供應鏈快速響應平臺，提供標準件快速物流、非標零部件快速打樣等服務，提升機器人研發生產協同效率。 從研發生產走向市場應用，北京亦莊目前已在工廠、學校、醫院、公園等場景，實現超千臺機器人應用。如何加速推動產品落地？具身智能社會實驗計劃明確，全場景賦能機器人產品規模應用。北京亦莊深化萬臺機器人創新應用計劃，今明兩年逐步釋放萬臺、近50億元具身機器人應用需求，其中超千臺為人形，應用場景覆蓋高端製造、教育教學、園林水域、產業園區、商業服務、醫療康養、電力巡檢、市政管理、社區物業等社會經濟重點領域。 今年以來，北京亦莊全領域探索機器人新經濟新消費，熱點紛呈，好戲不斷：率先舉辦人形機器人馬拉松、機器人足球聯賽等賽事，打造「國際範兒+科技範兒」的文旅高地；舉辦全球首個機器人消費節，發放機器人品類消費券，打造機器人「參觀-體驗-銷售-交付」一體化消費新範式；開放機器人主題餐廳，提供機器人樂隊、脫口秀、抓娃娃等沉浸式交互服務；打造全球首個具身智慧機器人4S店，建設集機器人銷售、零配件供應、售後服務、信息反饋於一體的一站式綜合展銷服務平臺。 在技術競相突破和產業迅猛發展的同時，亦莊也在思考如何統籌好產業高質量發展和高水平安全，前瞻探索機器人社會治理模式。北京亦莊堅持「以人為本」「智能向善」理念相結合，以服務經濟社會發展、保障人類權益為前提，支持機器人率先在互動交流、特種行業、危險崗位、重複勞動環節試用，探索形成有溫度的機器人發展和應用模式。加強對機器人、具身智能安全、隱私保護、倫理道德等領域的理論研討和體系構建，確保機器人安全、可靠、可控。 為進一步完善創新生態、加速產業發展，北京亦莊制定了《推動具身智慧機器人創新發展的若干措施》，將每年投入2億元，圍繞軟硬體技術創新、數據要素先行先試、應用場景牽引推廣、新業態鏈條培育等方面，提供全方位、精準化、大力度政策支持，助力具身智慧機器人企業在亦莊創新發展。其中，數據採集實訓場獎勵、二次開發社區支持、「打樣券」、人形機器人銷售補貼、供應鏈響應平臺支持等8項政策為全國首創。 王磊表示，機器人是「製造業皇冠頂端的明珠」，也是新質生產力的典型代表。北京亦莊將以更優質的環境、更高效的服務、更精準的政策、更完備的生態，建設全球一流的具身智慧機器人產業領航示範新城。(完)
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