鄭欽文因傷缺席 王欣瑜領銜中國女單6人出戰美網正賽
2025-12-05 20:50 2,184次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西雙版納8月9日電 (李沿 魏曉君)近日，在雲南省西雙版納傣族自治州勐海縣第十四屆勐海茶王節開幕式上，金氏世界紀錄認證官正式宣布：勐海縣連片古茶林以56.357萬畝的水平投影面積，成功認證「世界最大連片古茶林」稱號。 勐海縣位於西雙版納州西部，氣候溫和溼潤、土壤肥沃，擁有南糯山、布朗山、老班章等著名古茶山，素有「中國普洱茶第一縣」之稱。 在勐海縣委、縣政府統籌下，專業測繪機構採用國家2000大地坐標系對古茶林進行精準測量。數據顯示，這片橫跨格朗和鄉至布朗山鄉的古茶林，南北跨度26.5公裡，東西縱距36.9公裡，涵蓋39個古茶村寨。當地氣候條件獨特，年均溫度18.7℃、年降水量1341至1540毫米、年均霧日107至160天，造就了世界茶樹原產地中心的黃金生長環境，讓百年樹齡的古茶樹群落至今生機盎然。 近年來，勐海縣通過《古茶樹保護條例》實施、種質資源庫建設、綠色防控技術推廣等舉措，構建起「政府主導+科技支撐+村民參與」的保護網絡。當地茶農堅持傳統生態種植，科研團隊開展種質研究，非物質文化遺產代表性傳承人傳授手工制茶技藝，年輕創業者通過電商拓展市場，形成全產業鏈守護合力。 下一步，勐海縣將以世界紀錄認證為新起點，建立國際化生態監測體系，打造茶文旅融合體驗項目，延伸茶葉深加工產業鏈。未來，該縣還將通過「茶林+」模式，將生態優勢轉化為鄉村振興動能，讓「勐海茶」品牌惠及更多民眾。(完)
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