第三屆亞洲女企業家大會在貴陽舉行
2025-10-25 09:14 6,385次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近期，廣東發生基孔肯雅熱疫情，截至8月2日已累計超過7700餘例。 基孔肯雅熱是由基孔肯雅病毒引起，主要經伊蚊叮咬傳播的病毒性傳染病，臨床表現主要為發熱、皮疹、關節和肌肉疼痛。這個病比較麻煩的一點是，有部分病人可能會出現持續數月甚至數年的慢性關節痛。 那麼，如何預防基孔肯雅熱？如何判斷自己是否感染基孔肯雅熱？萬一感染了，怎麼辦？科普中國邀請了北京佑安醫院感染綜合科主任醫師李侗曾，圍繞基孔肯雅熱的傳播、症狀、預防等核心問題展開解讀，幫助大家科學認識、有效應對。 什麼是基孔肯雅熱？ 傳播和流行有什麼特點？ 基孔肯雅熱是由基孔肯雅病毒感染引起，經伊蚊叮咬傳播的急性傳染病。基孔肯雅熱 1952 年首次在非洲報導，由白紋伊蚊等伊蚊屬蚊蟲叮咬傳播。 近年全球伊蚊活動範圍擴大(從熱帶、亞熱帶向溫帶擴散)，導致基孔肯雅熱、登革熱、寨卡病毒等經伊蚊傳播的疾病報告國家和地區增多。全球已有119個國家報告過基孔肯雅熱病例。我國伊蚊活動範圍也在擴大，北京、天津、河北等地也可發現白紋伊蚊，因此經伊蚊傳播的疾病可能出現地區性增加。 得了基孔肯雅熱有哪些症狀？ 會有後遺症嗎？ 基孔肯雅熱的主要臨床表現為發熱、關節痛和皮疹(約70%患者出現)。其發熱通常為中低熱，而關節疼痛可能早於發熱出現或與發熱同時發生(初期常累及1-2個關節，常見於手指、腳趾、手腕、腳踝或膝關節)。皮疹表現為紅色斑丘疹，主要分布於四肢、軀幹及顏面部。其他伴隨症狀可能包括頭痛、肌肉酸痛、乏力、噁心及嘔吐。 該病的特徵性表現是顯著關節痛(「基孔肯雅」在非洲當地語言中的意思就是"身體彎曲")，多數患者的發熱和皮疹症狀在1周內消退，但關節症狀可能持續數周，少數病例會遷延數月甚至數年甚至可能進展為慢性關節炎。 基孔肯雅熱、登革熱 和寨卡病毒感染有什麼區別？ 基孔肯雅熱、登革熱與寨卡病毒均由伊蚊叮咬傳播，三者臨床表現相近，如發熱、肌肉關節痛、乏力、皮疹等，但細節不同： 基孔肯雅熱以嚴重關節痛為特徵，不過皮疹更為常見。 登革熱主要表現為中高熱，關節痛症狀相對較輕。重症登革熱可能發展為休克、出血(表現為血小板減少)，其死亡風險實際上高於基孔肯雅熱。 寨卡病毒感染症狀相對較輕，典型表現為中低度發熱、明顯乏力、關節及肌肉酸痛，常呈對稱性，可能持續數周至數月，以及結膜充血。需特別注意的是，孕婦感染寨卡病毒可能導致胎兒小頭畸形，並引發中樞神經系統發育異常(包括聽力損傷、視力障礙及智力發育遲緩)。 基孔肯雅熱應該如何治療？ 是否有特效藥或疫苗？ 基孔肯雅熱、登革熱和寨卡病毒均無特效抗病毒藥物，目前國內也無獲批的基孔肯雅熱疫苗。 治療以對症支持為主，而登革熱患者需特別注意避免加重出血風險，但因為有時我們難以區分登革熱和基孔肯雅熱，因此在懷疑患這兩種病又未能做出區分時，要慎用布洛芬、阿司匹林等非甾體抗炎藥，避免出血風險。發熱、關節痛明顯時可使用對乙醯氨基酚等解熱鎮痛藥，這樣更為穩妥。 哪些人更容易感染基孔肯雅熱？ 感染後危險嗎？ 主要風險人群包括生活在白紋伊蚊活躍地區(尤其夏季蚊蟲密度較高時)的人群，以及前往基孔肯雅熱流行地區(非洲、東南亞)旅遊、務工的人員，前往國內廣東、佛山等流行地區的旅遊、出差者。 大多數人感染後表現為自限性疾病(約一周左右康復)，但嬰幼兒、65歲以上老年人、孕產婦、免疫力低下者及嚴重慢性病患者更易發展為重症或出現後遺症，其中有基礎關節疾病者發生關節痛後遺症的風險更高。 基孔肯雅熱會發生「人傳人」嗎？ 為什麼要採取隔離措施？ 基孔肯雅熱本身不會通過人際直接傳播，但可通過白紋伊蚊叮咬在人際間傳播。 患者發病後血液病毒載量高，當白紋伊蚊叮咬患者後攜帶病毒，經體內繁殖後再叮咬他人即可導致傳播，因此需對患者採取隔離措施。不過這個隔離措施的重點是防蚊，包括安裝紗窗、使用蚊帳、配備驅蚊產品，避免患者被蚊蟲叮咬後造成病毒傳播。 應當如何預防基孔肯雅熱？ 首先要控制傳染源，對疑似、確診及臨床診斷的基孔肯雅熱病例採取防護隔離措施，減少被白紋伊蚊叮咬的風險。還要切斷傳播途徑，清除蚊蟲孳生地，可以重點清理白紋伊蚊的繁殖場所如居民區閒置盆罐、水培植物積水、廢舊輪胎、塑膠袋等積水容器等。 還要加強個人防護，安裝紗窗/蚊帳，使用合格驅蚊產品。減少戶外暴露風險，日出前後 1-2小時及日落前後1-2小時是白紋伊蚊活躍時段，外出特別是去蚊蟲多的地方儘量避開活躍時段。外出時可穿著淺色長袖衣褲，裸露皮膚塗抹驅蚊劑，儘量避開植被茂密/積水較多的低洼區域。如需前往基孔肯雅熱、登革熱、寨卡病毒流行地區(東南亞、非洲、美洲)時加強防蚊措施。 總之，基孔肯雅熱的傳播鏈清晰，治療上雖無特效藥但以對症支持為主，多數患者預後良好。因此，對基孔肯雅熱無需過度恐慌，了解相關知識，做好防控工作尤其是滅蚊、防蚊工作，就能大大降低患病風險。 作者丨李侗曾 北京佑安醫院感染綜合科主任醫師 北京預防醫學會感染病學專業委員會委員 來源：科普中國微信公眾號
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