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2025-12-05 15:55 3,398次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「小山整把濟南圍了個圈兒，只有北邊缺著點口兒。」老舍筆下的老城濟南，坐臥於重疊的群山間，宛若被放在搖籃裡。在「籃邊」連綿的山脈中，有一座山格外特殊，它透著一股英雄氣。 航拍濟南英雄山。濟南革命烈士陵園供圖 這座山距離濟南老城南門約四華裡，曾得名「四裡山」，如今，人們更習慣稱它為「英雄山」。這一轉變要從新中國成立後毛澤東主席首次視察濟南說起。 翻開1952年的歷史檔案，山東省委黨史研究院研究二處一級主任科員周春燕介紹道，這一年10月26日，毛澤東主席乘專列到濟南視察，同中共中央山東分局負責同志談話，聽取山東工農業生產和發展地方工業等情況的匯報。第二天(27日)，主席登臨濟南市南郊四裡山憑弔黃祖炎烈士。 1952年，山東軍區司令員許世友在英雄山上向毛澤東主席匯報工作。官方部門供圖 黃祖炎是江西省南康縣人，上世紀30年代曾在中華蘇維埃臨時中央政府任文書科長，以秘書身份協助主席工作，與主席結下深厚情誼。之後他隨中央紅軍參加長徵，並在全民族抗戰爆發後，從延安南下參加新四軍。 1948年，黃祖炎被調到渤海軍區負責政治部工作。1951年，時任山東軍區政治部副主任的黃祖炎，在出席軍區某會議時遭反革命分子槍擊，不幸犧牲，年僅43歲。 「祖炎是個好同志，對黨忠誠，辦事認真，能文能武。他跑完了艱苦的長徵路，經過了抗日戰爭和解放戰爭的槍林彈雨沒有倒下，卻遭反革命分子槍殺。我們必須嚴防反革命分子的報復，切不可疏忽大意，認為天下太平無事。」毛澤東在憑弔黃祖炎烈士時表示。 「毛主席對黃祖炎被刺殺事件非常重視，在一個月時間內，先後作過三次批示。」周春燕說，登山時，山東軍區司令員許世友也向主席介紹到山上還埋著解放濟南戰役中犧牲的部分烈士，並準備把其他地方烈士墓也遷移過來，建一個烈士陵園。 濟南革命烈士陵園烈士墓區。濟南市市中區融媒體中心供圖 毛澤東聽後感慨說：「好啊，真是青山處處埋忠骨，有這麼多的英烈長眠在這裡，四裡山就成英雄山了。」 一句飽含深情的話，讓這片埋葬著英魂忠骨的山脈，自此有了一個盪氣迴腸的名字——英雄山。 濟南英雄山。李鋒 攝 16年後，革命烈士紀念塔落成。毛澤東在1949年親筆題寫的「革命烈士紀念塔」七個金字，鐫刻在英雄山巔的紀念塔上。 革命烈士紀念塔。濟南革命烈士陵園供圖 現在，濟南革命烈士陵園烈士墓區安葬革命烈士1900餘名，大多數為濟南戰役犧牲烈士，抗日英烈有30餘名。中共一大代表、中國共產黨的創始人之一、山東黨組織的創建者和早期領導者王盡美、鄧恩銘，原中共山東省委書記劉謙初等革命烈士均長眠於此。 濟南革命烈士陵園烈士墓區。濟南市市中區融媒體中心供圖 據濟南革命烈士陵園烈士褒揚和史料編纂部主任周光濤介紹，在陵園安葬的抗日英雄中，武跡滄、汪洋、韓明柱、黃驊等人的事跡為人們所熟知。其中，武跡滄是濟南人，與兩個弟弟武中奇、武思平，被後人傳頌為「武氏三傑」。 據史料記載，1937年，日軍侵佔濟南後，武跡滄奉命留濟搜集日軍情報，籌措抗日經費和物資，從事黨的聯絡工作。1938年初，武跡滄和兩個弟弟共同參加徂徠山抗日武裝起義，成為地下黨組織工作的中堅力量。同年，武跡滄被派往膠東區黨委統戰部工作；1939年3月，他在與日軍戰鬥中英勇犧牲。 武跡滄烈士之墓。濟南革命烈士陵園供圖 英雄山上，聳起一座座豐碑，無聲訴說著那些浴血奮戰、浩氣長存的革命故事。 令人痛心的是，許多烈士為革命英勇獻身後，因戰事吃緊，被就地掩埋，捧土為墓，削木為碑，沒能留下姓名。他們的墓碑長期安放在陵園，但沒有標識身份。 「陵園內還有無名烈士600多名。從2021年起，我們不斷在幫他們尋找『回家的路』。」周光濤說，他們專門成立濟南革命烈士尋親中心，組建尋親工作專班，運用DNA鑑定比對技術為無名烈士尋親。截至目前，中心共開展20次實地尋訪，行程近10萬公裡，已為250名在濟南戰役中犧牲的無名烈士成功找到親人，讓無名烈士變成有名英雄。 在接受記者採訪的當天，周光濤和同事們仍在為無名烈士尋親奔走。 今年6月，濟南市退役軍人事務局第二十次為濟南戰役無名烈士實地尋親。濟南革命烈士陵園供圖 盛夏時節，英雄山更顯巍峨蒼翠，層層疊疊的綠浪環繞著英雄的豐碑，民眾絡繹不絕地拾級而上，緬懷先烈。這座山承載的紅色記憶，已深深嵌入城市肌理。 立於山頂，俯瞰山下，入目皆是孩童奔跑歡笑、老人休閒健身的身影。這平安盛世，如革命先輩們所願。 作者：趙曉 編輯：梁靜 審校：魏園 責編：宋方燦 (微信公眾號)
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