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2025-11-18 04:44 8,645次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日，美國大幅提高了印度出口到美國的產品關稅，雙方的談判前景不明，大量的出口訂單被擱置，給印度相關行業帶來了巨大的困擾。印度各界表示，美國對印度加徵關稅不僅會嚴重擾亂印美貿易，也會同時造成全球貿易增長疲軟。印度鋼鐵燒結工協會主席 烏帕迪亞：美國提高關稅對金屬製品行業的影響巨大，幾乎所有美國訂單均被取消，因此工作進度也放緩了。現在只有我身後這些機器，還正在生產美國訂單，其他訂單都被取消了，貨物都積壓著。印度出口組織聯合會總幹事 阿賈伊·薩海：印度出口企業現在正在面臨艱難的處境，許多人已經為原材料採購申請了貸款。很多情況下也已經預訂了貨櫃艙位，在這種情況下行業肯定會面臨問題，我們正在與政府合作尋找解決辦法。印度輿論指出，美國的關稅政策不僅會造成全球貿易增長放緩，也會傷害美國自身的經濟發展。印度企業界希望印美兩國政府儘快解決糾紛，推動雙邊貿易平等發展，而不是犧牲印度的利益。某金屬製品廠負責人 巴韋什·賈因：印度出口商肯定會因關稅戰而遭受損失，印度政府正在努力與美國政府解決此事，找到一種互惠互利的方式。在同等的平臺上開展業務，但不能以犧牲印度人民的利益為代價，美國正試圖在這場貿易戰中佔據主導地位，他們想向印度市場銷售越來越多的產品，這也向印度出口商發出了一個明確的信號，不要依賴單一市場，試著將產品出口到多個不同國家。
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