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2025-11-06 13:48 6,875次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 (記者 高凱)由郭啟宏編劇，馮遠徵導演，馮遠徵、楊明鑫、孫驍瀟、孫星、張培、王卓達、梁丹妮等主演的北京人藝歷史劇《杜甫》日前在首都劇場開啟第五輪演出的大幕，依舊以人在「畫中走、詩中遊」的獨特意境中，為觀眾呈現出一個鮮活而立體的杜甫形象。 北京人藝歷史劇《杜甫》再登臺。李春光攝 《杜甫》首演於2019年，是北京人藝著名編劇郭啟宏繼文人三部曲——《天之驕子》《李白》《知己》之後，創作的又一部聚焦詩人命運、描寫文人經歷的歷史題材作品。據了解，為了寫《杜甫》，編劇郭啟宏前後花費十年，數易其稿，他不寫杜甫的創作與斐然成就，而是另闢蹊徑，選取了杜甫自「安史之亂」到離世這段人生軌跡，從杜甫的命運與追求入手，通過描繪他的仕途蹭蹬，以及與嚴武、李白、高適、蘇渙等友人的相交相離，揭示出其豐富的精神世界和憂國憂民的家國情懷。 北京人藝歷史劇《杜甫》再登臺。李春光攝 「郭啟宏老師選了條新路，寫杜甫一生中最苦的階段，切入點也特別。雖是寫『詩聖』，但不像寫《李白》那樣賦予他詩情畫意。所以我在塑造人物時，不單想著他是個詩人，更想把他當成一個活生生的人。」該劇導演兼主演馮遠徵表示。 從接觸到深入，從親近到融入，馮遠徵對杜甫這個人物的理解逐步深入。舞臺上，以「夢中夢」的形式實現杜甫與蘇渙、李白、高適、嚴武及妻子的多時空對話，借眾人之口解答杜甫心頭的困惑；劇終處，又豐富了杜甫對自己人生的詩意總結。這些二度創新的舞臺亮點，正是馮遠徵隨著對杜甫認知加深而生發的感悟。 在寫實與寫意之間，觀眾於《杜甫》的舞臺上，看到的並非端坐詩壇的聖人，而是一位在世俗中沉浮、靈魂卻始終高貴的人：他渴望為官，卻不屑官場逢迎；心系黎民，卻苦尋不到出路；他面對不公，敢於仗義執言；為了生存，也能彎下腰身。 據悉，該劇本輪將演出至8月19日。(完)
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