杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
西安8月13日電 (記者 阿琳娜)13日,滿載著55個貨櫃光伏組件的中歐班列(西安)從西安國際港站駛出,標誌著中歐班列(西安)自2013年開行首列以來累計開行突破30000列,開行總量超過全國中歐班列累計開行總量的四分之一,西安也成為全國首個中歐班列累計開行量突破30000列的城市。 「這趟班列是我們首次通過中歐班列(西安)將光伏組件運往亞塞拜然巴庫,未來將有共計4500個貨櫃、100個專列從西安發往亞塞拜然巴庫。」中國能建中電工程西北院國際工程公司副總經理歐陽冊飛介紹,中歐班列(西安)為企業出海搭建了便捷的國際物流通道,與海運相比,運輸時效由原來的約2個月壓縮至最快11天,同時西安自貿港建設運營有限公司提供了定製化、門到門的物流服務,大大降低了企業的物流成本。 中歐班列(西安)累計開行突破30000列。西安滻灞國際港供圖 中歐班列(西安)開行十二年來,班列運行幹線由開行之初的1條增加到現在的18條,覆蓋歐亞大陸全境;「+西歐」集結線路拓展到26條,覆蓋國內主要貨源地;西安港與青島、寧波等沿海港口合作開通6條鐵海聯運班列,內陸集結、陸海聯動、全球分撥的現代物流體系加速形成。 西安滻灞國際港聚焦「暢通道、提功能、優服務、拓貿易、聚產業、促交流」,高質量開行中歐班列,著力打造中歐班列經濟圈,中歐班列(西安)服務全國向西開放的「集結」效應不斷顯現。 「我們依託中歐班列,以物流帶貿易,以貿易促產業,中歐班列西安集結中心實現高質量發展。」西安自貿港建設運營有限公司副總經理吳樂說:「我們著力打造班列數字金融綜合服務平臺,同國外鐵路公司實現數據聯通,為企業提供一站式、一票制國際聯運全程服務,報關、制單時間由5-7小時縮短至5分鐘以內;同時攜手大型金融機構,創新推出『訂艙貸』『信用貸』等金融產品,累計提供融資181億元,成為『政、銀、企』融合發展的標杆示範。」 位於西安滻灞國際港的陝西康佳智能家電有限公司的智能車間內,平均每20秒就有一臺洗碗機組裝完成。「今年,我們洗碗機的銷售目標是20萬臺,目前訂單已排到10月。」陝西康佳智能家電有限公司總經理陳釗說,陝康洗碗機今年已出貨的訂單,60%以上都通過中歐班列(西安)銷往海外。 「與中歐班列西安集結中心運輸距離不到1公裡,我們的產品完成生產後1天內即可裝箱、中轉、通過中歐班列(西安)發出,綜合物流成本降低了三分之一,比陸海聯運節省近一個月的時間。」陳釗說,中歐班列(西安)已成為支撐企業向好發展的重要因素。 依託中歐班列(西安),西安滻灞國際港持續深化港產港貿融合發展。目前園區已聚集大宗批發、跨境電商企業4000餘家,帶動大宗商品貿易額突破3000億元。大力發展臨港製造產業,引入中國康佳、德國克諾爾等產業龍頭,打造產貿聚集協同、創新發展的新引擎。 未來,西安滻灞國際港將聚焦「物流+貿易+金融+產業+法治+人文」6個方面,加速國際化布局,全面推進海外場站建設,實現多點「樞紐對樞紐」的升級;創新「數位化」賦能,實施場站智能化工程,提升裝卸、監管智慧化水平;加快臨港產業聚集,加速新興產業發展和數字產業布局,促進產業聚集成勢;完善「法治化」保障,構建「一站式」糾紛化解平臺,提升班列運行法治保障水平。(完)
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