柬埔寨首相洪瑪奈乘機抵達天津 出席2025年上合組織峰會
2025-10-31 03:59 9,461次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
中國軍號符拉迪沃斯託克8月3日電(田沛羽、記者韓傑)今天上午，參加中俄「海上聯合-2025」聯合演習的中俄海上艦艇編隊，從某軍港解纜起航，奔赴俄羅斯符拉迪沃斯託克港附近海域開展多課目演練，這標誌著聯合演習海上演練階段全面展開。 上午5時許，在俄方拖船和軍港保障人員的配合下，中國海軍西湖船和俄「別洛烏索夫」號救生船率先離港，隨後中方紹興艦、烏魯木齊艦，俄方「特裡布茨海軍上將」號大型反潛艦、「響亮」號輕型護衛艦等依次駛離碼頭。離港完畢後，雙方按照中俄艦艇混編的順序迅即組成編隊，駛向任務海域。遼闊海面上，中俄雙方艦艇建立通信鏈路，互相通報海區水文氣象、海空情況等信息要素。 此前，由中俄雙方混編組成的聯合指揮部，已經根據演習計劃和演練方案組織圖上推演，聚焦組織形式、兵力協同等問題展開深入探討溝通，修訂完善演練課目方案、安全預案，並圍繞水下攻防、援潛救生等相關課題組織專業交流。 按照演習方案，中俄海上艦艇編隊將舉行為期3天的海上演練，演練內容包括援潛救生、聯合反潛、防空反導、對海作戰等多個課目演練，並開展實際使用武器訓練，檢驗前期聯合籌劃期間方案計劃研討成果。
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