上海市僑青會成立專家人才群組
2025-11-23 19:55 4,426次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月9日電 題：世運的龍舟，世界的龍舟 記者 賀劭清 「難道你們不知道秭歸的橘子很好吃？」9日上午，成都世運會龍舟裁判烏爾麗克在小組賽結束後，迫不及待地向記者分享了她在屈原家鄉的新發現。雖未系統學習中文，但這位多次來中國參與龍舟賽事的德國女裁判卻能清楚用中文說出「秭歸」二字。在烏爾麗克看來，起源於中國的古老龍舟，如今已是風靡全球的水上運動。 當日，千年龍舟首次作為世運會正賽項目，在成都興隆湖劈波斬浪。儘管天氣炎熱，小雨斷斷續續，賽場遠離成都市中心，距離開賽尚有一個小時，岸邊已人頭攢動。 9日，千年龍舟首次作為世運會正賽項目，在成都興隆湖劈波斬浪。 記者 張浪 攝 「全世界的龍舟愛好者，尤其是歐美龍舟愛好者，幾乎都知道屈原。」烏爾麗克回憶，最初愛上龍舟這項運動時，她就對屈原的家鄉充滿憧憬。對於很多德國龍舟隊員，來中國的意義，已超過比賽本身。 對於龍舟之熱，75歲的龍舟項目裁判長、美籍華人陳信豪直言「毫不意外」。陳信豪有著超過20年的龍舟國際賽事執裁經驗，曾參與2005年德國世運會的龍舟執裁。「那是龍舟第一次作為表演賽進入世運會，現場火得不得了，主辦方臨時加售千張站票仍一票難求。」 看到緬甸龍舟隊在預賽以50秒76的佳績拔得小組頭籌，一直在看臺吶喊助威的緬甸龍舟皮划艇協會主席高太敏鬆開了緊握的拳頭。高太敏笑著說，自己在緬甸推廣龍舟運動15年，和大部分水上運動相比，龍舟的魅力在於把所有人緊密團結在一起。這一團結協作、奮楫爭先的精神內核，總能引發不同文化背景參與者的共鳴。 據統計，目前全球約有5000多萬名龍舟愛好者，開展龍舟運動的國家已達近百個。龍舟走向世界的過程，亦是全球「眾人划槳開大船」的旅途。如德國發明了材質輕便的新型龍舟，而陳信豪等美國華人曾為肯亞捐贈龍舟，助力龍舟劃向非洲。 「龍舟進入世運會正賽，固然值得龍舟人欣喜，但我更關心如何讓世界共享龍舟之樂。」在陳信豪看來，成都世運會、赤峰龍舟世界盃等在中國舉辦的各種高級別龍舟賽，以及在社區廣泛開展的龍舟活動，質量可靠的「中國製造」龍舟船隻，讓龍舟更好在全球千橈擊流。 有別於傳統民俗活動中的龍舟，為適應現代競技轉型，成都世運會的龍舟採用新型材料，精簡參賽人數，縮短比賽距離，保留舵手與鼓手，且每支龍舟隊都有一定比例的女性選手。 「人數減少，需要每支龍舟隊派出最強的隊員，每位隊員將自身作用發揮到極致，讓龍舟更有觀賞性。」國際皮划艇聯合會龍舟委員會主席陸偉洪認為，槳手同心，方能破浪前行。面對當今充滿不確定的世界，人類需要這份從遠古文明河流中駛來的東方智慧——在協作中同舟共濟，這或許是龍舟劃入世運會、走向全世界的另一層含義。(完)
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