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2025-10-30 07:40 5,592次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
當極端高溫席捲全球，「智慧大腦」將如何守護城市的正常運轉？8月7日，在上海海納工程院主辦的「全球高溫韌性服務（Global Heat Resilient Service，GHRS）」項目研討會上，地球觀測組織（Group on Earth Observations，GEO）、C40城市氣候聯盟代表，以及相關科研院所、企業單位的專家學者齊聚海納小鎮，圍繞高溫治理展開深入交流。據了解，普陀區也將參與該項目的實踐探索。構建高溫治理「試驗田」GEO項目協調官Martyn Clark指出，全球高溫治理已迫在眉睫——到2050年，全球約13億城市居民或將面臨極端高溫威脅。「中國是高溫問題與快速城市化並存的典型代表。人口密集使高溫暴露風險顯著上升。在上海等城市，市中心溫度可能較郊區高3℃以上。」GEO成立於2005年，是目前地球觀測領域規模最大的政府間多邊合作組織，現有117個成員國（含116個國家和歐盟）及157個參與組織。作為GEO牽頭的新倡議，GHRS項目旨在融合GEO衛星遙感數據、城市熱力圖譜及人口流動實時信息，構建全球多維度高溫預警系統，為城市提供高溫風險評估、決策支持及行動方案。作為項目的積極參與者，普陀區將依託海納小鎮數字創新生態，強化數據要素與氣候治理的乘數效應，突出數據賦能、智慧研判、科學布局、綜合規劃，積極應對城市運行韌性挑戰、極端高溫預警、生態環境監測等。籤署合作協議GEO協調全球觀測數據，海納工程院負責基於城市智能引擎開發GHRS智能服務，阿里雲提供人工智慧與雲計算支撐，地方氣象部門整合實時氣候信息，城市規劃、建設、運行等部門以及社區和醫院等提供應用場景……項目將通過整合政府、企業及研究機構資源，構建跨領域協作機制，探索可向全球其他城市推廣的「普陀經驗」。Martyn透露，未來兩年，GEO還將在全球10個城市推進GHRS項目試點。此外，項目落地將為長三角企業和機構搭建展示與合作交流平臺，助力各方打造應對全球極端高溫的典型數位化場景及產品，實現技術服務和創新成果出海。共享高溫韌性治理經驗從衛星影像捕捉城市熱島效應下停車場的地表溫差，到通過全球儲油罐陰影推算能源流動，人類對地球的認知正被不斷重塑。而這一切的背後，是城市數據要素的持續積澱與高效流通。中國工程院院士王堅在演講中強調：「自然資源的便捷獲取是城市發展的基礎，而數據資源，正是另一種意義上的自然資源。」研討會上，C40城市氣候領導聯盟代表分享了國際城市在高溫韌性建設中的實踐與協作經驗；之江實驗室總科研管理部部長李順斌介紹了三體計算星座基礎設施；海納工程院、華東師範大學、成都市規劃設計研究院、上海市氣象局、普陀區中心醫院、中海地產、上海建科院、上海智慧城市發展研究院、上海科學智能研究院、延華智能集團等機構的代表，也結合各自領域，分享了對高溫韌性建設的思考與實踐成果。會議特別設置圓桌討論環節，與會者通過梳理現狀、描述個人決策情景、分析共性問題與需求，深入探討如何構建跨部門協作與決策支持工具，推動數據向政策行動轉化。例如，在商業街區推廣降溫技術、在交通樞紐部署實時預警系統等，讓市民切實感受到治理成效。「當城市從文明的搖籃蛻變為生態的挑戰場，系統性創新便成為生存的必然選擇。」以數據為「鑰匙」、科技為「舟楫」，這場研討會正為超大城市探索與自然共生的新路徑。
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