河南鄭州：國內首次唐代青花瓷專題展吸引參觀者
2025-10-23 03:30 1,396次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
文/諸葛瑞鑫 根據最新天氣預報，我國天氣舞臺將呈現「水火兩重天」。 四川、重慶、湖北、安徽、江蘇等地部分地區遭遇暴雨或大暴雨，而上海、江西、貴州等地則拉響高溫橙色預警。 接下來，你所在地區會是什麼天氣？ 川渝至蘇皖一帶降雨持續 8月10日，四川、重慶、湖北、安徽、江蘇等地部分地區出現暴雨或大暴雨。 中央氣象臺預計今明兩天，雨帶依然會維持在川渝至蘇皖一帶，四川、重慶、貴州北部、雲南北部、湖北、湖南北部、安徽、江蘇等地部分地區仍有暴雨或大暴雨，局地有特大暴雨。 隨著高空槽東移，今明兩天華北北部、東北地區也將出現降雨，且伴有雷暴大風等強對流天氣。 預計未來十天，西北地區東南部、華北東部、東北地區、黃淮、江淮、江漢、江南北部、西南地區等地多降雨，降水量較常年同期偏多4至7成，局地偏多1至2倍，降水過程主要集中在11至12日、14至16日和16至18日。 氣象部門提醒，這次過程強降雨區域重疊度較高、短時雨強大、局地累計雨量大，其中四川、重慶、湖北、湖南等地部分地區需警惕持續降雨或局地強降雨可能引發的山洪、泥石流等次生災害，避免前往山區、河谷等地質災害隱患點。 13日起北方悶熱天氣逐漸增多 11日，上海、江西、貴州等地發布高溫橙色預警。未來一周，江南、華南等地仍會持續高溫悶熱天氣，同時北方部分地方的高溫也將「復甦」。 不過，在降雨和冷空氣的共同影響下，今明兩天，長江沿線高溫天氣將明顯縮減，強降雨集中區的部分地區最高氣溫還可能下降至30℃以下，合肥、武漢等城市最高氣溫都將維持在25至29℃左右，體感涼快不少。 但是雨帶南北兩邊都會有高溫出沒，像是陝西、山西、河北多地，11日開始高溫將會「復燃」，並且本周南方大部地區高溫依然耐力十足，如南昌、杭州高溫日數可達6至7天，溼度較大，悶熱感持續。 預計13日，副熱帶高壓將加強北抬，溼熱空氣會再次向北輸送，雖然北方高溫天氣不多，但黃淮、華北等地不少地方體感溫度接近高溫，將體驗悶熱的「桑拿天」。提醒公眾做好防暑措施，儘量減少在高溫時段進行戶外活動，謹防中暑。 沿海地區警惕颱風「楊柳」 據「中國天氣」，今年第11號颱風「楊柳」的中心今天上午8點鐘位於中國臺灣臺東市東偏南方向大約1270公裡的西北太平洋洋面上，強熱帶風暴級，中心附近最大風力11級(30米/秒)。 預計，「楊柳」將向偏西方向移動，強度先略有加強，最強可達颱風級(33米/秒，12級)，然後逐漸減弱，並向臺灣以東洋面靠近，將於13日白天以強熱帶風暴級(25-30米/秒，10-11級)登陸臺灣東部沿海，穿過臺灣島進入臺灣海峽，強度進一步減弱，13日夜間至14日早晨以熱帶低壓或熱帶風暴級(15-20米/秒，7-8級)登陸福建東部沿海，之後逐漸減弱消散。 從目前的天氣系統配置來看，「楊柳」未來的動向仍有很大不確定性。 中國天氣網首席氣象分析師信欣介紹，颱風後期的強度變化將對其路徑產生影響，「楊柳」強則路徑偏西，弱則偏北。有一定的可能性將先登陸或擦過臺灣，再影響福建、浙江。也可能由於強度較弱，在東海北部或臺灣海峽減弱消失。 綜合自中國氣象局、中國天氣網
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