上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
最近,化工行業的一則消息讓業內人士有些無奈:有「成分黨」錯將化妝品標準套用在洗滌產品上,得出了某款洗滌產品因「含有化妝品禁止添加成分而不安全」的結論。從業者不得不搬出各種標準、文獻加以說明,才緩解了消費者的擔憂。這已經不是「成分黨」第一次「鬧烏龍」了。近年來,隨著消費者健康意識的提升,網際網路上興起一批被稱為「成分黨」的消費群體。他們熱衷於研究各類產品的成分表,通過自行設計實驗、分享檢測結果等方式,為其他消費者選購產品提供參考。對產品安全和品質的關注本應值得肯定。有的「成分黨」通過分析護膚品成分,發現部分產品涉嫌虛假宣傳;有的通過研究成分與商品名稱、商標的關係,發現有品牌涉嫌用商品名稱、商標美化產品品質的情況。基於科學精神的質疑與探討,不僅能得到更多消費者聲援,而且在監管部門介入下,有助於糾正企業的違法違規行為。可以說,「成分黨」的出現打破了企業對產品信息的壟斷,促使企業更加注重安全、誠信,是消費市場走向成熟的重要動力。但不能忽視的是,隨著「成分黨」受到追捧,網際網路上也出現一些不可全信的「成分分析」乃至「行業黑幕」。有些「成分黨」因為專業知識欠缺、實驗設計不科學,致使「實驗」結果不能完全展示真實情況。更有甚者,出於惡意競爭等目的,故意炮製錯誤結論。這些行為不僅讓消費者陷入認知混亂,更擾亂了市場秩序,有時甚至造成恐慌。有些「檢測實驗」結論不嚴謹社交平臺上常見的「螢光檢測筆檢測肥皂含有螢光劑」實驗,可以說是實驗設計不嚴謹、檢測結果以偏概全的典型案例。在這些實驗中,不少「成分黨」用螢光筆照射肥皂,當檢測出現螢光反應時,便斷言肥皂添加了有害螢光劑,建議不要使用。部分消費者信以為真,紛紛詢問自己購買的產品到底能不能用。 然而,根據國家標準《GB/T 26396-2011 洗滌用品安全技術規範》《QB/T2953-2008洗滌劑用螢光增白劑》,肥皂和洗滌劑中允許添加一定量的螢光增白劑,這種添加在合理範圍內對人體無害。更重要的是,部分肥皂含有的蜂蜜、維生素B2等天然成分,本身就會產生螢光反應。僅憑檢測筆的照射結果就得出「肥皂違規添加螢光劑」的結論,顯然不準確、不科學。類似的案例還有很多:用pH試紙檢測護膚品酸鹼度來判斷產品好壞,卻忽略了皮膚自身的酸鹼調節能力;強調「零添加」才是安全,卻忽略了食品工業中合理使用防腐劑是防止微生物汙染的必要手段,國家也已明令禁止使用「零添加」作為宣傳;錯誤引用不同產品的適用標準分析產品成分,看似結論有國家標準支撐,卻不知道比對依據選錯了……總之,有些看似頭頭是道的「成分分析」,本質是將複雜的科學問題簡化為非黑即白的判斷,存在極大的瑕疵,誤導他人。有些「行業內幕」別有用心比知識局限更令人擔憂的是,部分「成分黨」出於商業利益或個人目的,故意製造謠言、攻擊競爭對手。這類現象在化妝品、食品等競爭激烈的行業尤其普遍。一些所謂的「成分達人」「揭黑勇士」利用普通消費者對專業知識的匱乏,將合規成分描述為「有害物質」「致癌物質」,將正常的生產工藝歪曲為「黑心操作」,通過煽動焦慮情緒獲取流量和利益。以上行為不僅違背了科學精神,更是對市場秩序的破壞,涉嫌不正當競爭。例如,有大量自我標榜「揭露行業黑幕」的「成分黨」博主表示,很多眼霜產品中含有工業化學原料矽酸鈉,而矽酸鈉通常用在粘合木材、生產水泥中。所以,相關企業用矽酸鈉生產眼霜是坑害消費者。可真相是,矽酸鈉不屬於化妝品安全技術規範中的禁用物質,被收錄於《已使用化妝品原料目錄(2021年版)》,序號02660。簡單來說,矽酸鈉既可以用在建築工程中,也可以用在化妝品生產中。然而,相關博主利用消費者不了解相關標準以及矽酸鈉的廣泛用途,偷換概念後,得出「用黏土和水泥的原料生產眼霜是行業黑幕」等結論,嚴重誤導消費者。而且,相當一部分「揭黑者」同時推銷自己的產品,並用「不含矽酸鈉」作為噱頭。可見,這部分「成分黨」的根本目的是用錯誤的結論貶低他人產品、實現自我營銷。 理性看待「成分分析」以上種種顯示,「成分黨」的分析並不完全正確,公眾要擦亮眼睛,避免偏聽偏信。一方面,要認識到產品成分的安全性比較複雜,涉及添加量、使用方式、個體差異等多個因素,不能僅憑單一實驗或碎片化信息就得出結論。另一方面,消費者可以參考權威渠道的信息,判斷產品質量。比如,查看監管部門的抽檢結果、專業機構的科普內容等,而非盲目相信網絡上的「達人測評」「行業揭黑」。其中,要特別警惕那些刻意製造焦慮、誇大風險的言論,學會辨別信息背後的利益動機。對於「成分黨」群體自身而言,也要堅守科學底線。真正的「成分黨」不該是危言聳聽的「批判家」,而是基於專業知識的「科普者」。在提出質疑前,具有相關領域的基礎知識,確保實驗設計科學、結論嚴謹;在分享觀點時,註明信息來源和局限性,避免絕對化的表述。只有以科學態度對待成分研究,才能發揮積極作用。社交平臺對「成分黨」也不能聽之任之,因為部分打著「經驗分享」「行業內幕」旗號的帖子已經被證實是錯誤的信息。有的增加了消費者不必要的焦慮,有的更是別有用心者的故意為之。對於錯誤的信息,平臺應當及時清理下架;更進一步,為「成分測評」「行業揭黑」類帖子的發布立規矩,進行必要的提示。
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