我國加快推進高價值專利轉化運用
2025-11-01 14:50 5,682次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「我要活成自己想要的樣子！」這句出自《中國奇譚》首部動畫電影《浪浪山小妖怪》的臺詞，已經成為當下年輕人突破困境的精神符號。電影上映5天，票房2.56億元，成為年度華語動畫電影的現象級作品。而其掀起的「草根共鳴潮」正從銀幕蔓延至現實生活。值此熱潮，英雄集團與上影元品聯袂推出「做自己的蓋世英雄」浪浪山小妖怪鋼筆禮盒套裝，以影片主角小豬妖為靈感，將國漫精神注入國民鋼筆品牌，打造出致敬平凡奮鬥者的文化符號。細節復刻電影美學筆插成為點睛之筆「做自己的蓋世英雄」浪浪山小妖怪鋼筆禮盒套裝，將小豬妖的形象融入鋼筆筆身設計。不鏽鋼筆身精準復刻出小豬妖皮膚底色，筆帽則取自葫蘆的顏色。小豬妖的標誌性道具小葫蘆，還變身成可拆卸式葫蘆筆夾擺件，寓意不離不棄地陪伴。「有它在，就像我陪著你。」設計師巧妙地將這份情感聯結注入產品，希望使用者在書寫時能汲取小豬妖的闖勁，落筆皆有力，前行不懼風雨。尤為點睛的是，禮盒內特製筆插——一隻奮力奔跑的小豬妖昂首躍於底座之上，其飛揚的衣衫與堅定的神情，生動復刻了電影中為信念疾馳的經典瞬間。「我們每一處細節皆嚴格遵循電影美學，力求在方寸之間完成從光影到實物的深情敘事轉化。」上海英雄金筆廠有限公司團購部部長吳曉明坦言。小豬妖筆插精工細作書寫體驗與工藝的雙重堅守此款鋼筆採用了高品質銥金筆尖，不僅確保順滑流暢的書寫體驗，更被賦予了深刻的象徵意義。0.25毫米的銥金筆尖，其製作堪稱微雕藝術——需要由經驗豐富的老師傅手工點焊定位，誤差被嚴苛地控制在0.03毫米之內；隨後經歷27道繁複的手工磨削工序，單支筆尖製作就要45分鐘心血精雕細琢。精神內核共鳴見證平凡到不凡的英雄之路此款禮盒套裝以「做自己的蓋世英雄」命名，精準捕捉了英雄品牌與電影角色共有的精神內核。回望英雄鋼筆九十四載徵程，從「趕超派克筆」到「新時代新英雄」，英雄「翻山越嶺，每一步都算數」；從科學家實驗室記錄到學子考場的答卷，從作家創作手稿到商務人士籤約儀式，一支鋼筆見證了無數普通人書寫不凡人生的時刻，承載著無數奮鬥故事，記錄著從「無名之輩」到各自領域「英雄」的蛻變。「我們不僅復刻形象，更致力於將那種在平凡中孕育偉大、在堅持中成就英雄的精神內核，通過觸感、視覺和使用體驗傳遞給每一位使用者。」吳曉明說，希望這款鋼筆讓使用者在日常工作中也能時刻感受到小豬妖般的堅持與鬥志，擁抱『想贏』的自己，懷英雄之志，與英雄同行！據悉，該套禮盒套裝目前已在上影元品天貓旗艦店有售。8月中旬英雄京東官方旗艦店、半馬蘇河英雄文創精品館同步開售。
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