杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月10日電(記者 吳濤)今年上半年,我國機器人產業營業收入同比增長27.8%,工業機器人和服務機器人產量同比分別增長35.6%和25.5%,連續12年位居全球最大工業機器人應用市場。未來機器人又將如何發展,重心在哪? 2025世界機器人大會在北京舉行。記者 吳濤 攝 機器人「花活」越來越多 在2025世界機器人大會期間,眾多機器人帶來新功能,除了唱歌、跳舞、聊天等常規動作外,醫療機器人層出,物流機器人落地應用越來越廣,甚至保姆等服務機器人「花活」也越來越多。此外,北京亦莊「機器人大世界2.0」正式啟幕,全球首個具身智慧機器人4S店和機器人主題餐廳「機器人焰究所」已經成為大會期間的地標。 由此可見,現在消費者日常生活中「機器人含量」越來越高。渴了,機器人可以為您倒咖啡、斟茶;累了,機器人幫您收拾打掃;無聊了,機器人還可以對話聊天。 在倉儲物流領域,智狼貨到人系統等智能產品已廣泛應用於服裝、醫藥、3C等行業。相關案例可充分利用12米以下的庫房空間實現高密度存儲,存儲坪效相比普通倉庫提升4倍以上,入庫上架效率提升6倍,揀貨環節準確率高達99.99%。 資料顯示,工業機器人應用範圍覆蓋國民經濟71個大類、241個中類;醫療、配送、養老等服務機器人融入生活百態,開闢民生服務新空間。2024年,機器人產業營業收入近2400億元。今年上半年,工業機器人產量37萬套,服務機器人產量882.4萬套,同比分別增長35.6%和25.5%。 機器人未來發展重心在哪? 在2025世界機器人大會期間,聯合國工業發展組織副總幹事鄒刺勇表示,當前,機器人正在與人工智慧技術加快融合,並深度重構產業現代化路徑,有力驅動生產力大幅躍升。特別是作為智慧機器人的最高形態、具身智能的最佳載體,人形機器人正在加速創新迭代,並深度賦能社會生產與日常生活。 也許很多消費者會有疑問,為什麼目前機器人為什麼還沒有大規模普及?宇樹科技創始人、執行長兼首席技術官王興興認為,目前人形機器人的硬體哪怕是靈巧手、整機等,某種意義上完全夠用,當然不夠好,要持續做得更好。 「目前的硬體夠用,最大的挑戰還是具身智能AI完全完全不夠用,這也是限制當前機器人,尤其是人形機器人大規模應用的地方,就是機器人大模型或者具身智能到現在為止還是不太夠用。」王興興表示。 電子與電氣工程師協會(IEEE)主席兼執行長凱薩琳·克萊默表示,AI和機器人確實在重塑著我們的世界。在發展的過程中,要關注的是倫理性、包容性和穩定性,推動可持續發展目標的關鍵就是來自於這些方面。(完)
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