從「一個尊重、五個統籌」到「一個優化、六個建設」
2025-10-24 03:32 6,862次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
中國青年報客戶端成都8月12日電（中青報·中青網記者 陳曉）國際體操聯合會秘書長布爾潘尼·尼古拉斯(英文名:BUOMPANE Nicolas)點讚成都世運會東安湖體育公園室內場館中心：「一切都組織得非常完美，我們也很高興，因為在2027年，我們會回到這個場館，舉辦世界體操錦標賽。」這座曾服務過成都大運會的場館，此次承辦成都世運會體操和啦啦操項目。此前已完成賽事專屬改造，對競賽場地、觀眾區域設施、賽事功能用房、賽事專用系統、媒體及轉播區等方面進行了針對性的完善與提升，賽後將恢復原使用功能。
免责声明：本文内容与数据仅供参考，不构成投资建议，使用前请核实。据此操作，风险自担。
金莲直播
「活动」首次登录送新手大礼包
- 软件大小: 643.93MB
- 最后更新: 2025-10-24 03:32
- 最新版本: v14.6.15.2
- 文件格式: apk
- 应用分类:ios-Android love直播
- 使用语言: 中文
- : 需要联网
- 系统要求: 6.61以上
客服热线：134-1842-9312
-
-
-
-
抖音成人版
-
-
-
-
-
-
-
月神直播
-
sky直播
-
-
-
-
-
-
-
-
- 趣爱直播
- 浪花直播
- 红杏直播
- 茄子直播
- 樱花直播
- 私密直播全婐app免费
- 凤蝶直播
- 少女6夜半直播nba
夜魅直播
- 茄子直播
69美女直播
- 直播全婐app免费
蜘蛛直播
午夜直播类似软件
猜你喜欢
81459
59
2025-10-24 03:32
29574
64
2025-10-24 03:32
96572
96
2025-10-24 03:32
53248
85
2025-10-24 03:32
13894
97
2025-10-24 03:32
98675
25
2025-10-24 03:32
12593
37
2025-10-24 03:32
37291
13
2025-10-24 03:32
56749
42
2025-10-24 03:32
25743
45
2025-10-24 03:32
61952
37
2025-10-24 03:32
78346
35497
67
63571
61
53
71865
25
96781
75964
56
83691
58