杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
崇左8月7日電(王斐 趙天鈺)夏去秋來,又一批新兵結束新訓生活,整裝奔赴新戰位。近日,武警廣西總隊崇左支隊為下隊新兵精心推出暖「新」套餐,助力新戰友融入新環境、適應新崗位,跨越成長「分水嶺」。 圖為新兵參觀中隊榮譽室。譚李光 攝 「歡迎新戰友到家!」新兵們還未踏入營門,鑼鼓聲、鞭炮聲和老兵們的歡呼聲便遠遠傳來。鞭炮鑼鼓開道、老兵幫拿行李、參觀營區環境……各中隊都著重安排了熱情濃烈的歡迎儀式,著力給新兵們營造一個「回家」的氛圍。 「龍州起義是由鄧小平、李明瑞等革命先烈領導的武裝起義,起義宣布成立中國紅軍第八軍,創建了左江革命根據地」「咱們憑祥中隊駐紮在『祖國南大門』,雖然距離首都2589公裡,但中隊官兵以忠誠奉獻贏得了連續20年先進的榮譽」。下隊當日,各中隊紛紛組織新兵們走進駐地紅色場館及中隊榮譽室,沉浸式接受革命傳統教育。聽著引導員的細心解說,新兵們不時駐足觀看革命文物,交流憧憬著未來的軍旅人生,在傳承紅色基因中強化紮根邊疆、堅守崗位的思想自覺、行動自覺。 圖為老兵指導規範內務。趙天鈺 攝 參觀結束後,新兵們在值班員的帶領下依次走進哨位,這個即將日夜堅守和戰鬥的地方。看著哨兵楊益城聚精會神地盯著監區的每一個角落,不曾有絲毫的懈怠,新兵們對於即將擔負的職責任務也有了更深地了解。 走進該支隊的基層營區,隨處可見老兵幫帶新兵的畫面。「這個練習主要依靠背闊肌和肱二頭肌發力……」訓練場上,有著「器械小王子」之稱的老兵陳華鑫正為新兵講解單槓一練習的動作要領;「毛巾被的疊法與棉被不同,稜角處要壓平壓實找直角……」寢室內,班長向志坤在手把手教新兵整理內務。老兵們循循善誘、言傳身教的幫帶方式,讓新兵們倍感溫暖。 圖為新老兵共同參與文體活動。趙天鈺 攝 「沒想到炊事班專門為我們做了家鄉菜」「看不出班長的棋藝也這麼高超」……有溫度有口感的加餐會餐讓新兵暖胃又暖心,豐富多彩的娛樂活動充分緩解了新兵下隊後的焦慮情緒。一件件具體的暖心事,讓新同志們深切感受到「家」的溫暖。 「很感謝單位對我們新同志的照顧和幫帶,我會傳承發揚好革命精神,在新的軍旅徵程中書寫屬於自己的輝煌。」新兵餘柯言說道。(完)
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