長三角方志文化周「首秀」2025上海書展 區域協同共繪「方志長河」
2025-11-18 07:41 1,648次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月11日電 (記者 賀劭清 邢翀)10日是成都世運會開幕後的第三個比賽日，也是本屆世運會產生金牌數最多的一天(共48金)。中國隊在潛水、滑水、泰拳、蹦床等項目分得7金。目前賽程尚未過半，中國隊已獲11金3銀1銅，超越上屆世運會9金4銀1銅的成績。 潛水迎來首個比賽日，中國隊在殘疾人自由潛水中收穫兩金——龍鄧喜收穫男子動態無蹼FFS1-FFS2金牌，黃詩雨在女子動態有蹼FFS1-FFS2奪冠。兩名中國選手均為遊泳轉項，但自由潛水需儘量減少氧氣消耗，以延長閉氣時長。首次參加世界綜合性大賽收穫金牌，雙雙打破世界紀錄，兩人稱奪冠秘訣是要內心要保持平靜。 潛水大項中，中國隊還在女子4X100米水面蹼泳接力決賽以2分36秒06奪冠。舒程靜、許藝川、謝文敏、胡瑤瑤四位隊員在最後的決勝時刻超越一直領先的哥倫比亞隊，實現逆轉從而驚險衛冕。 8月10日，在成都世運會女子4X100米水面蹼泳接力決賽中，中國隊奪冠。圖為胡瑤瑤準備接力入水。 記者 田雨昊 攝 滑水項目雨中收官。在女子尾波滑水自由式決賽和男子尾波衝浪沙板風格決賽中，中國選手徐露、莊天才分別獲得金牌和銀牌。中國隊也創下了單屆世運會滑水項目最好成績。徐露還是本屆世運會開幕式主火炬點火手，她希望通過成都世運會讓更多人關注滑水項目、參與滑水運動。 8月10日，在成都世運會滑水項目女子尾波滑水自由式決賽中，中國選手徐露以69.56分的成績獲得金牌。圖為徐露在比賽中。 記者 安源 攝 泰拳比賽當日決出男子、女子全部6個級別冠軍，中國隊的劉曉慧、韓鑫分別摘得女子48公斤級和女子60公斤級冠軍，張程程贏得男子86公斤級銅牌。20歲的小將劉曉慧在與泰國選手奧諾克交手中以30:27取勝，韓鑫則在首回合落後情況下，最終以29:28絕殺土耳其選手科卡庫斯。 蹦床女子雙人同步比賽展開，曾參加巴黎奧運會的世界冠軍胡譯乘攜手亞錦賽冠軍張欣欣配合默契，險勝日本組合奪冠。但在技巧項目男子四人比賽上，世錦賽冠軍中國隊決賽中出現明顯失誤無緣獎牌。 當日收官的擲準飛盤比賽共有來自16個國家和地區的運動員參賽，每隊由1男1女兩名運動員組成。美國隊獲得金牌，芬蘭隊和拉脫維亞隊分獲銀牌、銅牌。這也是芬蘭隊和拉脫維亞隊本屆賽事首枚獎牌。 龍舟項目同樣在雨中收官。印度尼西亞隊以3金2銀成為最大贏家，烏克蘭隊奪得2枚金牌，泰國隊收穫1枚金牌，中國隊摘得2枚銀牌。 拔河比賽，中國臺北隊在女子500公斤級決賽中力克瑞士隊奪冠，這是中國臺北代表團在本屆世運會上獲得的首枚金牌。中國臺北隊已在世運會女子拔河項目上實現六連冠。 撞球項目拉開戰幕，共設開倫撞球、花式撞球和斯諾克3個分項、7個小項，中國隊派出12人參加。備受關注的斯諾克武漢公開賽冠軍肖國棟一日兩賽，早場比賽擊敗伊朗選手阿里取得開門紅，晚場決勝局遺憾不敵波蘭選手米萊夫斯基，但已確保能夠以小組前兩名出線。中國女子斯諾克世錦賽冠軍白雨露面對中國香港隊選手房薇薇，白雨露首局告負後連扳兩局取勝。 截至目前，德國隊以11金8銀5銅領跑金牌榜，中國隊以11金3銀1銅暫列第二，義大利隊以7金11銀11銅排名第三。 成都世運會11日將決出24枚金牌，中國隊仍有望在蹼泳、殘疾人自由潛水等項目中爭冠。(完)
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