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2025-12-04 04:08 1,721次浏览

  上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。   記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。   聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。   2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。   為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。   針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)

  北京8月10日電 題:走進北京首家機器人主題餐廳:科技感吸引中外顧客   作者 陳小雨   推開餐廳大門,仿生人形機器人酒保「希爾」和「小柒」熱情上前招呼,金屬質感的手臂做出標準的迎賓手勢。伴隨2025世界機器人大會啟幕,位於北京經濟技術開發區的北京首家機器人主題餐廳「機器人焰究所」開門迎客,並成為新晉打卡地。開業三天來,中外顧客帶著好奇走進這家充滿科技感的餐廳,感受科幻場景變為現實。   餐廳內,煎餅果子機器人、奶茶機器人、咖啡機器人、烤串機器人等一眾「大廚」正忙著製作各式各樣的小吃飲品,讓顧客在滿足味蕾的同時大飽眼福。送餐機器人、機器人垃圾桶穿梭有序,為顧客提供服務。由機器人鍵盤手、機器人吉他手、機器人鼓手和機器人貝斯手組成的機器人樂隊,正奏出一首首流行樂曲。 8月8日,北京首家機器人主題餐廳「機器人焰究所」正式對外營業。圖為消費者與酒保機器人互動。 記者 張祥毅 攝   打開這家餐廳的菜單「主控進食系統」,可以看到牛肉和雞肉漢堡套餐命名為「Alpha|芯核牛堡動力模塊」和「Beta|雙核智能雞堡組件」,硬核科技感十足。   「最多的問題是『能看看裡面怎麼操作嗎?』」研發奶茶機器人的愛睿特智能科技有限公司CEO王國棟表示,幾天來一直在收集顧客反饋。不少人對機器人製作過程充滿好奇,由於直接開放製作區域存在食品安全隱患,團隊緊急上線製作過程視頻並循環播放,「不少顧客覺得機器人做的奶茶能對標高端品牌,這是讓他們驚喜的地方」。 8月8日,北京首家機器人主題餐廳「機器人焰究所」正式對外營業。該餐廳已匯集各類成熟機器人產品20餘款,為消費者呈現科技與美食的盛宴。 記者 張祥毅 攝   「開業以來,中外顧客對能說會動的機器人十分感興趣。等餐期間,許多顧客與恐龍機器人等機器人進行互動,在就餐區域附近聽機器人講脫口秀、觀看機器人樂隊演奏,得到了中外遊客們,特別是小朋友們的喜愛。」「機器人焰究所」負責人孫玲說。   目前,機器人產業穩居國內第一梯隊的北京,已支持形成了12類200項機器人創新產品,支持機器人創新產品在11個領域134種場景完成首試首用和迭代升級,不同領域的機器人應用深度和廣度都持續拓展。 8月8日,北京首家機器人主題餐廳「機器人焰究所」正式對外營業。該餐廳已匯集各類成熟機器人產品20餘款,為消費者呈現科技與美食的盛宴。圖為樂隊機器人在餐廳演奏樂曲。 記者 張祥毅 攝   作為開放平臺,這家餐廳與隔壁的全球首家具身智慧機器人4S店形成聯動,讓前沿機器人技術走出實驗室、融入日常生活,為人們帶來了集科技體驗、美食享受與消費互動於一體的全新體驗。   「整體挺新奇」「希望實現全機器人化服務」……對於收集到的反饋和意見,孫玲稱,餐廳裡有20多款機器人,團隊正根據顧客們的反饋進行調整,以更好地滿足消費者的需求,同時提升大家的體驗感。她表示,機器人正逐步走出實驗室,邁向多元化的實際應用場景。而餐廳的實驗性大於商業性,讓機器人在實際場景中接受檢驗,這正是打造這一試驗田的初衷。(完)

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