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2025-11-01 04:34 6,936次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
倫敦8月4日電 (歐陽開宇 李可奕)一場特色文化交流活動日前在位於英國倫敦北部、擁有百年歷史的馬球俱樂部——Silver Leys Polo Club舉行。由在英中國留學生組成的中國青年馬球隊與劍橋大學馬球隊展開精彩對決，最終中國青年馬球隊以4:3的比分更勝一籌，為現場近400名觀眾帶來一場融合體育競技與文化交流的新體驗。 圖為活動現場。 李可奕 攝 本次活動由偃月馬球發起並主辦，以「中國文化日」為主題，開創了在英國傳統馬球俱樂部舉辦中國文化交流活動的先河。偃月馬球創始人周易表示，他們以馬球這一極具國際傳播力與文化張力的運動為載體，致力於搭建中英青年對話的平臺，推動中英人文交流的深入發展，向海外華人公益推廣馬球運動，同時為中國傳統文化與優秀品牌提供走向海外、進入英國市場的展示窗口。 圖為活動現場。 李可奕 攝 在馬場上，中國青年馬球隊展現出出色的技戰術水平與昂揚的精神風貌，與劍橋大學馬球隊上演了一場旗鼓相當、充滿張力的較量。在賽場之外，現場的漢服巡遊、茶藝展示、金絲鑲嵌等傳統手工藝展位吸引了大量英國觀眾駐足體驗，成為當日一道亮麗風景。本次活動還有一大亮點是，這些文化展區均由「95後」中國青年創辦運營。 圖為活動現場。 李可奕 攝 據介紹，作為一次面向英國社會的創新型公共外交實踐，本次「偃月馬球匯·中國文化日」通過體育競技、文化展示與品牌推廣的多元融合，在優雅自然的交流氛圍中講述真實、生動、可見的中國故事，加深了英國民眾對中國文化的理解與認同。 活動聯合主辦人殷姍指出，本次中國文化日通過與英國多家華人協會合作，成功吸引了眾多在英的年輕華人家庭積極參與。許多家長特意帶著孩子前來，不僅讓活動充滿溫馨氛圍，更在無形中為中英兩國的孩子們搭建了友誼的橋梁。(完)
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