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2025-10-31 23:55 8,593次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
雅加達8月13日電 (記者 李志全)中國貿促(印尼)綠色和創新合作展覽會暨「中國—印尼經貿投資論壇」13日在雅加達舉辦，40多家中國企業報名參展，淨展出面積逾800平方米，涵蓋通信、新能源汽車、先進位造、人工智慧、新材料等領域。 記者在展會上看到，多家上榜世界500強的中國企業、大型國有企業及「專精特新」企業集中亮相，展示新能源車、無人機、智能裝備及儲能系統等前沿科技。展廳內，新能源車型整齊陳列，無人機與機器人現場演示，智能控制及應急通信設備吸引觀眾駐足體驗。 當地時間8月13日，一家中國企業在中國貿促(印尼)綠色和創新合作展覽會上展示兩款不同型號的飛行器。記者 李志全 攝 數據顯示，2025年上半年，中印尼雙邊貿易額765.1億美元，同比增長11.8%。同期，中國對印尼新增投資16.2億美元，同比增長40.2%。 中國駐印尼使館公使銜參贊李洪偉在論壇上致辭表示，希望各方以論壇和展會為契機，增進友誼、拓展合作、共促綠色創新發展。中國貿促會駐印尼代表處首席代表李豐指出，此次活動聚焦中國企業參與印尼綠色轉型與數位化發展，推動重點項目落地，同時助力印尼引進中國先進技術、優化本地產業鏈。 「2025年印度尼西亞國際應急減災和救援博覽會」同期舉行，主題突出綠色創新，展品涉及人工智慧、信息通信、新能源產品、防災減災用品及相關技術、服務與供應鏈。 印尼中國商會總會會長孫尚斌表示，希望通過博覽會促成中印尼兩國企業在應急產業領域合作與對接，攜手打造面向未來的區域應急聯動機制。(完)
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