杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月7日第12屆世界運動會將在成都舉行34個大項、60個分項、256個小項比賽項目精彩紛呈、氣象萬千 鼓勵多元化的世運會是「非奧」項目的舞臺武術、龍舟、地擲球……特色傳統項目歷史悠久跑酷、飛盤、無人機競速……新興項目活力酷炫 ↑2023年9月24日,中國選手童心在杭州亞運會武術項目女子太極拳太極劍全能決賽中奪得冠軍。 ↑2023年10月4日,中國隊選手(前)在杭州亞運會龍舟項目女子組12人龍舟200米直道競速賽決賽中。 ↑2006年10月21日,中國地擲球運動員岑偉飛在溫州舉行的第五屆世界女子金屬地擲球世界錦標賽單打決賽中。她12比5戰勝法國選手獲得冠軍。這是中國運動員首次在地擲球世錦賽上奪得此項目冠軍。 ↑2024年8月25日,中國選手安尼卡江·沙力在湖南省張家界市天門山風景區舉行的2024天門山「雲縱天梯」跑酷大賽技巧決賽中。 ↑2022年8月6日,超光速俱樂部西安分部隊隊員陳世聖(左三)在2022-2023年中國飛盤聯賽(陝西·西安站)中。 ↑2023年7月15日,來自上海的參賽選手虞恩寧在2023年中國無人機競速公開賽(海南自貿港站)比賽中操作無人機。6歲的虞恩寧是本次參賽年紀最小的選手,她最終獲得女子組第3名。 ↑2023年7月15日,參賽選手操作的無人機在2023年中國無人機競速公開賽(海南自貿港站)比賽中。 中國體育代表團 將在軟式曲棍球、啦啦操、飛盤、摩託艇 等12個大項中首次參賽 ↑2024年5月24日,中國隊選手加了恩·別肯(左)與紐西蘭隊選手克盧洛在菲律賓帕西格市舉行的2024年男子軟式曲棍球世錦賽預選賽中拼搶。 ↑2016年9月18日,參賽選手在三亞蜈支洲島舉行的2016動力衝浪板國際賽中國站比賽中。 ↑2016年9月18日,參賽選手在三亞蜈支洲島舉行的2016動力衝浪板國際賽中國站比賽中。 此外 2028年洛杉磯奧運會正式比賽項目 攀巖、壁球、腰旗橄欖球、壘球、棍網球 也將提前亮相 ↑2025年7月19日,中國隊球員柴燚楠在陝西西安舉行的2025年女子壘球亞洲杯循環賽中投球。 ↑2025年5月25日,北京體育大學隊球員吳婷(中)在2025寧波腰旗橄欖球公開賽中進攻。 ↑2023年10月5日,馬來西亞選手伍恩祐(右)與印度選手紹拉夫·戈薩爾在杭州亞運會壁球項目男子單打決賽中。 還有的項目聽名字十分小眾 但超有範兒! 世運會「入門圖冊」系列即將推出準備好你的熱情和好奇心讓我們一起看看這些小眾項目怎麼玩兒敬請期待! 攝影:李一博、楊冠宇、陳澤國、孟晨光、黃宗治、 烏馬利、鄭鵬 海報:崔文、那宇奇 編輯:許雅楠、孫非、那宇奇 海報部分內容由AI生成
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