上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西安8月8日電 (楊英琦)近年來,陝西稅務部門積極探索構建覆蓋小微企業從孕育初創到發展壯大,再到轉型升級的全生命周期服務體系。其中,聚焦政策啟蒙,陝西稅務部門為新辦小微企業策劃「開業第一課」,幫助新辦企業快速渡過新手期。今年以來,已有超10萬戶新辦小微企業走進「課堂」。 據了解,小微經營主體在初創、成長、發展等過程中,各階段的經營狀況和涉稅需求都存在差異,對此,陝西稅務部門始終把服務小微企業健康發展擺在突出位置,為小微企業發展紓困解難。 針對新辦小微企業經營中遇到對納稅申報、涉稅政策等方面把握不全不細的情況,「開業第一課」通過課前問需、課中精講、課後提升,做好服務「第一站」。在課前,通過稅收大數據分析、12366熱線、稅企面對面座談會等渠道收集企業關切,梳理出高頻問題清單,形成涵蓋註冊登記、發票開具、稅費申報等內容的易懂易用課程包。課中,採用線上線下融合的方式開展精準輔導。線上平臺推送圖文、動畫、視頻課程,線下提供面對面的政策解讀和實操輔導。課後,建立效果評價機制,定期進行效果回訪。提供「體檢式」輔導,及時提醒新辦企業修正申報錯誤、補正資料,確保應享盡享稅費優惠,遠離違規風險。今年以來,陝西省累計向超10萬戶新辦小微企業推送「開業第一課」。 為破解小微企業「找政策難、享優惠繁」的問題,陝西稅務部門創新開展「稅惠到坊——稅費服務進社區」活動,變「企業找政策」為「政策、服務找企業」,提升稅費服務的主動性、精準性和便捷性,一方面在社區街道設立「稅費服務驛站」,面對面、點對點、手把手開展政策宣傳和輔導,另一方面,針對關注高的涉稅費事項,聯合網格員、社區工作者、稅費服務志願者,打造「門口辦+社區辦+上門辦」的集成服務矩陣,及時響應訴求,回應關切。 小微企業規模小、資產少,在升級轉型過程中面臨融資渠道窄、能力弱等問題。對此,陝西稅務部門深化「銀稅互動」,幫助小微企業將良好的納稅信用轉化為融資信用,今年1月至6月,助力15.27萬戶小微企業和個體工商戶獲得貸款1257.47億元,資金規模同比增長10.45%。工作中,積極會同合作商業銀行,對資金需求較迫切的數字經濟、生物醫藥、人工智慧等科技創新行業進行分析研判,深度挖掘利用納稅信用數據價值,全力做好助企惠企服務。 國家稅務總局陝西省稅務局納稅服務處副處長胡崗表示,下一步,陝西稅務部門將繼續聚焦政策落實的「最後一公裡」,服務響應的「最快一公裡」,訴求解決的「最優一公裡」,會同相關部門,聯合推出更多適用、有效的服務舉措,為小微企業發展壯大提效賦能。(完)
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