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2025-11-27 12:11 8,148次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西安8月8日電 (阿琳娜 胡浪任 欣悅)「謝謝每月給我寄來校報，使我了解母校的情況。看到母校興旺發達，心中很是高興。」96歲高齡的交大校友——電機系1952屆畢業生張洪森的來信，字裡行間表達了對母校的思念和對母校發展的祝福，還提到了辦好《西安交大報》的建議，流露出的真摯感情讓人心生感動。 張洪森1929年7月出生於上海，他自小便對電器電訊懷有濃厚興趣，懷著對交大電機系的景仰，他報考了交通大學並被錄取。 在交大電機系學習時，張洪森接受了系統且先進的專業知識教育，不少老師的創新性授課方式給其留下了深刻的印象：中國電機之父鍾兆琳教授的「啟發式」教學類似於如今的「翻轉課堂」，先預習後聽課以及用英文答辯的學習方式給彼時年輕的張洪森以莫大的眼界開闊；張煦院士當時教授長途通信課，他深入淺出地講授課程發展前沿的方式讓學生受益匪淺。除此之外，張洪森還對張鍾俊院士、趙富鑫教授、蔣大宗教授等師長念念不忘。他感慨道：「交大對我而言是立業之本，培養我獲得知識和本領，是親愛的母校，飲水思源，決不忘本。」 在信中，張洪森提及了很多自己的同班同學，表示很掛念同學們。由於在校時擔任副班長，畢業後又成為班級校友會負責人，他長期與同學們保持密切聯繫，始終關注大家的發展，並對老同學的成就如數家珍。不過提及自己，老先生謙虛地說：「他們(其他同學)貢獻比我大得多，我得向他們學習！」 2004年張洪森(前排左一)在西安交大參加108周年校慶。西安交通大學供圖 交大電機系的學習時光，不僅賦予了張洪森紮實的專業知識，也培養了他嚴謹認真、吃苦耐勞的優秀品質。張洪森自豪地說：「回憶這一生的工作和取得的成就，與母校對我的培養是分不開的，通過學習打下了工作能力的基礎，能夠為祖國作貢獻、為母校增光添彩。」 在給校報編輯部的來信中，張洪森提到了馮若渠、錢慰宗等本班同學隨校西遷的動人故事。「他們服從組織需要的精神令我敬佩！」在張洪森的心中，西遷精神是可貴的，這種精神跨越時空，激勵著一代又一代交大人勇挑重擔、砥礪前行，為高等教育事業發展和西部建設奉獻了自己的一切。「我常常在校報中看到弘揚西遷精神的稿件，十分感動。」張洪森說。 張洪森曾在交大西遷後兩次到訪西安交大，一次是2004年參加學校108周年校慶活動，而另一次是在2013年與同屆校友一起向學校捐贈「礪志石」並參加落成儀式。他說：「學校發生了很大變化，規模擴大了，設施現代化了，學生學習、生活環境改善了，成果纍纍令人興奮，我打心底裡為母校感到自豪。」 「希望交大青年學子樹立崇高的人生目標，做一個德才兼備為人民服務的人；保持終身學習的良好習慣，適應新時代新要求；養成艱苦奮鬥的優秀品質，在奮鬥中磨礪成果；堅持創新精神，滿足祖國和人民越來越高的要求；秉承團隊協作觀念，聚集力量為祖國作貢獻。」張洪森寄語交大學子。(完)
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