杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
重慶8月7日電 題:寵物友好型場景花式「上新」 攜寵出遊成新風潮 作者 梁欽卿 「一路上特別治癒,小貓和我的感情更深了。」不久前,來自江西的「00後」譚錦宸帶著家裡的寵物貓自駕去雲南旅遊後感慨道,「這是它一生中第一次看到雪山,人生是曠野,『貓生』也可以是。」 如今,伴隨寵物友好型場景不斷「上新」,越來越多的「毛孩子」開始以各種方式跟隨主人遊山玩水。 圖為來自江西的「00後」譚錦宸帶著家裡的寵物貓自駕去雲南旅遊。受訪者供圖 「攜寵出遊要提前做好攻略。」譚錦宸說,自己從去年10月份開始就經常帶著小貓外出旅遊,會提前給它們做好社會化訓練,適應車上以及陌生環境,在車上也會訓練它們不要幹擾駕駛,不能鑽到車底,餵食要定點定量。貓砂盆放在副駕駛下面,不僅隱蔽性好,也會讓它們上廁所更有安全感。 攜寵出遊涉及吃、住、行、遊、娛等多個環節。記者在重慶一家「寵物友好酒店」了解到,目標客群主要是養貓、養狗等常見寵物的家庭,不同客群需求不同。比如,養狗家庭更看重戶外活動空間和遛狗便利性,養貓家庭則對安靜的環境和寵物寄養服務更有需求。酒店工作人員介紹,酒店有專業的清潔團隊,退房後會進行深度消毒,而且寵物活動區與其他區域分開,不會打擾其他客人。 大眾點評最新數據顯示,2025「必住榜」上超百家「寵物友好酒店」整體流量7月環比增幅近30%。其中,在張家口、安順、青島、煙臺等暑期出遊熱門城市,榜單上「寵物友好酒店」7月的環比流量增幅超100%,重慶上榜「寵物友好酒店」7月的環比流量增幅近50%。 除酒店外,不少民宿也將「寵物友好」等標籤作為攬客重要手段。「90後」李旭東在重慶開了一家復古主題的寵物寄養民宿,主要服務犬類寵物,目前總共有10間寄養房間,有超1000平方米的戶外草坪供寵物玩耍,並配備3位管家全天候服務,寵物主人可24小時查看監控。 「我們每個房間都配備有空調和紫外線消毒燈,確保寵物生活在乾淨舒適的環境中。」李旭東介紹,現在民宿每天滿房,都已經預約到20多天以後了,預約人群大部分是年輕人。 圖為在重慶一家寵物鮮食餐廳內,顧客帶著自家的寵物狗用餐。梁欽卿 攝 在重慶一家寵物鮮食餐廳內,寵物狗可以享受到如同人類般的用餐體驗。老闆李勇介紹,雞肉、牛肉、蔬菜等食材都是每天從農貿市場採購,會做成蛋糕、便當等外形,平均每周會接待近30隻寵物狗。「寵物主人近七成是年輕人,除本地客人外,也有貴州、西安、北京等地攜寵旅遊的客人。」 在出行方面,不少航空公司已開通寵物託運服務,在「寵物友好型」服務方面進行嘗試。重慶航空自7月起推出「愛寵進客艙」個性化服務,在限定條件下允許旅客攜帶寵物進入客艙,並支持旅客加購寵物個性化專屬座位,進一步滿足攜寵出行需求。 「隨著人們生活水平提高和情感需求升級,寵物角色正從『陪伴者』轉變為『家庭成員』。」中國旅遊研究院長江旅遊研究基地首席專家羅茲柏認為,很多愛寵人士在為寵物提供良好生活品質的同時,也在探尋與它們相處的更多空間,寵物友好型場景隨之更加多樣化。 「曾以為帶貓看世界是我的浪漫,」譚錦宸說,「直到在雲南景邁山看見它追著光斑奔跑的背影,才發現原來我們都在借對方的眼睛收集人間的溫柔。」(完)
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