人大學術資料庫入選首批高質量數據集建設先行先試工作名單
2025-11-14 12:40 2,735次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月5日電 (記者 阮煜琳)中國物流與採購聯合會5日發布數據顯示，7月中國物流業景氣指數為50.5%，環比回落0.3個百分點。儘管有不利天氣因素影響，但指數反映出總需求保持擴張，企業內生動力較強，物流供需保持適配增長。 分項指數中，業務總量指數、新訂單指數、庫存周轉次數指數、資金周轉率指數、物流服務價格指數、固定資產投資完成額指數、從業人員指數和業務活動預期指數處於50%以上擴張區間。 業務總量指數保持擴張，但增速放緩。分行業看，鐵路運輸業、道路運輸業、航空運輸業、倉儲業、裝卸搬運業和郵政快遞業等行業業務總量指數保持在擴張區間，奠定全行業平穩運行基礎。新訂單指數有所回升，新增需求增速加快。物流企業新訂單指數為52.5%，環比回升0.1個百分點。 今年以來隨著重大項目投資的逐步落實，物流基礎設施建設進度加快，固定投資完成額指數連續5個月回升，且處於擴張區間，本月物流業固定資產投資完成額指數為54.9%，環比回升0.4個百分點。業務活動預期指數為55.6%，航空運輸業、郵政快遞業和多式聯運領域活動預期指數分別處在58.9%、57.2%和52.3%的高位水平。行業物流保持活力，電商快遞和航空物流增勢突出，鐵路道路運輸趨穩。電商快遞業務活躍度持續升高，電商快遞業業務總量指數為69.3%，處於高景氣區間。 中國物流信息中心副總經濟師胡焓認為，從今年前7個月數據看，物流需求增勢平穩，「以舊換新」國補政策連續發力，區域補貼和產品品類不斷擴充，同時企業創新大、小家電「線上線下聯動」等優質服務，帶動民生消費領域消費場景進一步擴大，物流需求進一步增長，大宗商品和原材料物流需求放緩但具備回穩基礎。(完)
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