專訪「中天小姐姐」何橞瑢：北京的煙火氣與人情味給我滿滿溫暖
2025-11-28 20:16 5,473次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
蘭州8月14日電 (戴文昌)13日，在位於甘肅省蘭州市榆中縣城關鎮南坡灣村的安置點內，82歲的鄭耀輝老人坐在帳篷門口，望著遠處正在清理淤泥的挖掘機。當看到記者時他輕聲說，「水退了，日子還得往前過，人在希望就在。」 8月13日，南坡灣村委會院內搭建起的安置點。戴文昌 攝 南坡灣村位於興隆山腳下，距離榆中縣城約3公裡。8月7日的暴雨夜，山洪衝毀了村莊，也改變了數千人的生活。這場強降雨引發的山洪災害，已致15人遇難，28人失聯，近萬人緊急轉移避險安置。南坡灣村正是此次受災嚴重的區域之一。 為儘快讓受災民眾重回正常生活軌道，目前，榆中縣已初步制定《避險轉移群眾安置過渡方案》《山洪災害災後恢復重建方案》，提出規劃編制清單，受災地區的救援已逐步轉入恢復重建階段。但那些與時間賽跑的瞬間，仍在民眾心中刻下深深的印記。 8月7日17時，面對突如其來的險情，南坡灣村黨總支書記丁小龍深知低洼和危險區域民眾安危刻不容緩，他帶著村幹部，踩著泥濘溼滑的小路，挨家挨戶敲響房門，耐心細緻地勸導民眾撤離。丁小龍說，「那一刻，我心裡只有一個念頭，鄉親們的安危不能等。」 面對行動不便的老人，丁小龍毫不猶豫俯下身子，或背或扶，在風雨和夜色中深一腳淺一腳地艱難行進，一次次往返於危險地帶與安全區域之間。南坡灣村包村幹部馮延斌說，經過連續數小時的艱苦奮戰，截至當日21時，73戶309名受威脅的民眾全部安全、有序轉移至南坡灣小學和村委會安置點。 圖為南坡灣村委會安置點裡的孩子。 戴文昌 攝 當最後一盞應急燈亮起時，丁小龍泥汙的臉上露出疲憊卻踏實的笑。 8月8日上午，雨勢稍緩。丁小龍帶著黨員突擊隊蹚過齊膝的積水深入村、社，按照人、物、牲畜重要性排序，逐戶摸排房屋、農田等受災情況。在確認環境安全前提下，丁小龍迅速組織力量，幫助受災民眾轉移重要財物，最大限度減少財產損失。 面對被厚重淤泥堵塞的道路和庭院，丁小龍積極動員民眾不等不靠，迅速開展生產自救，清理主幹道及民眾房前屋後淤泥、斷枝等雜物，以最快速度打通了救援與重建生命通道。 如今在南坡灣村安置點裡吃喝不愁，秩序井然。民眾總愛說起那個雨夜，「丁書記的腳印裡，全是咱老百姓的安危。」話語間滿是感激。 圖為南坡灣村委會安置點準備發放的救援物資。 戴文昌 攝 目前，榆中縣災毀公路全部實現應急搶通。因災停運10千伏線7條已全部修復，15037戶停電用戶全部恢復供電。馬坡鄉馬蓮灘村、上莊村、舊莊溝村、陽屲村、白家堡村和城關鎮興隆山村採用統一送水、自有水窖方式予以保障，興隆水廠集中供水的城關鎮、小康營鄉、夏官營鎮3個鄉鎮已全部恢復供水。(完)
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