杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
高溫「催熱」上門服務,市場升溫更需提質 專家呼籲推動相關行業職業技能認定,讓上門服務「熱」得規範、長久 閱讀提示 入夏以來,全國多地出現高溫天氣,上門進行美甲美睫、做飯保潔等到家服務需求快速增長。市場升溫的同時,從業者技能參差不齊、服務環境保障難、定價標準模糊等行業痛點暴露。專家呼籲應進一步完善靈活就業人員的勞動保障立法、推動上門服務類從業人員職業技能認定,讓上門服務更好引才留人,讓市場「熱」得更規範、長久。 電話溝通時間地點、上門確認客戶需求、當面設計服務方案……8月4日早上9點,河南鄭州的美睫師陳香走進位於該市某小區的顧客家中,開始了當天第一單上門美睫服務。 「大熱天不想來回跑,再加上假期需要在家上網課,不方便出門太長時間。認識的美睫師可以上門服務,我經常叫她來家裡做美睫。」陳香的客戶小趙表示,上門服務節省時間,非常方便。 美甲美睫、家電維修、做飯保潔……隨著夏日氣溫攀升,不少上門服務業也日漸「升溫」,大量外來務工人員成為這一領域的從業者。 記者採訪發現,上門服務行業在火熱發展的同時,也面臨著從業人員技術水平參差不齊、服務環境安全難以保障等問題。對此,專家建議,應進一步完善靈活就業人員的勞動保障立法、推動上門服務類行業職業技能認定,讓上門服務更好引才留人,讓市場「熱」得更規範、長久。 高溫「催熱」上門服務 「現在每天都有近20個客戶前來諮詢,業務量大幅增加。」北京市東城區家電維修師傅馬現衛告訴記者,夏日氣溫高,空調等電器使用頻繁,容易出現故障,上門維修迎來高峰期。 除了電器維修,上門做飯、上門美甲美睫等也成為近年來上門服務的熱門領域。智研諮詢數據顯示,2024年,中國廚師上門O2O(線上引流線下消費商業模式)市場規模從2015年的5.4億元增長至11.9億元 ,預計今年市場規模將達到13.7億元。 來自重慶的魏梨目前在北京專職從事上門做飯服務。「我按照菜量收費,一天能接6單左右,每單價格在68~128元不等。」魏梨表示,經過一年多的積累,自己目前已經有了穩定的客戶和收入。 「每年5月後就是美甲行業的旺季,但天熱了以後大家不願意出門,不少客戶會選擇上門美甲。」河南鄭州的上門美甲師周閃閃入行已經有5年的時間,目前她通過個人的社交平臺帳號接單,客戶以回頭客為主,基本每天都有穩定的單量。 在上門服務行業中,除了像魏梨、周閃閃這樣的個體戶,還有不少平臺、企業。「工作內容是負責做家常菜,工作時間從早上9點到晚上7點,中間休息2小時,月收入穩定在7500~8000元。」北京一家上門做飯機構的負責人介紹,通過機構接單,從業者不用操心客戶和訂單問題,收入相對更穩定。 行業存在多重痛點 「做上門業務時,我最擔心的是安全和衛生問題。」周閃閃向記者講述了自己的經歷:某次穿短褲去一位衛生條件較差的客戶家服務後,發現自己得了皮膚病。「從那以後,再去做上門業務時,我都會儘量穿長袖長褲,做好自我防護。」周閃閃說。 如何讓顧客放心、減少糾紛,也是不少上門服務者的關注點。從業10年的陳香總結出了自己的一套「上門服務法則」:「上門主動穿好鞋套、備好酒精等消毒工具;服務時儘量選擇客廳這類私密性較低的場所,全程不離開顧客的視線範圍,避免不必要的爭議。」 還有多位不同領域的從業者反映,從業者素質參差不齊是當前各領域普遍存在的問題:「上門做飯幾乎沒有門檻,只要你自認為做飯好吃就可以開始接單」「上門美甲美睫行業沒有統一的、由國家認定的技術職稱標準,只要對自己的技術足夠自信就可以直接上崗」…… 相比於個人從業者,家政公司、中介機構在職業技能把關方面相對更有保障。記者以應聘者身份諮詢了多家中介機構,對方均表示:「通過面試的員工會接受專門的學習培訓和跟崗實踐,以確保服務質量。」 然而,由於中介分成太高,不少從業者還是會選擇自己接單。「自己接單時薪至少能達到80元,而在中介機構,時薪則是30~40元,低了一半。」魏梨說。 此外,服務定價方面也存在標準模糊的情況。「有些維修問題通過線上視頻就能給客戶進行診斷解決,有的同行卻會故意上門收取高價維修費。」馬現衛說,家電維修專業性強,顧客往往分不清收費是否合理,「有時候被坑了都不知道」。 讓上門服務「熱」得規範、長久 「目前,上門服務行業中存在的勞動關係比較複雜,在實踐中難以統一進行認定和管理。」北京策略律師事務所執業律師張燁陽分析,企業或平臺與從業者之間,有構成勞動關係的,也有形成勞務關係的,還有從業者以個體身份自行繳納社保、通過平臺接單的情況。 據了解,目前我國對勞動者的技能認證體系,形成了「國家職業資格目錄+職業技能等級認定」的雙重保障。2022年頒布的《中華人民共和國職業分類大典》中也包含了整理收納師、長期照護師等部分與上門服務行業相關的職業。「隨著新的職業形態不斷出現,相關認定製度還在進一步拓展其外延。」中央財經大學法學院教授沈建峰說。 針對服務環境不確定性高、上門服務容易引起糾紛的問題,張燁陽認為,有從屬企業的服務人員應籤訂勞動合同,保留工牌、考勤記錄等勞動關係證據。「對於個體勞動者,應當做好服務記錄,購買商業保險等,加強自身保障、降低服務風險。」張燁陽說。 「從長遠來看,針對包括上門服務行業在內的靈活就業人員和新就業形態勞動者,法律體系的完善是夯實權益保障根基的關鍵。」沈建峰表示,目前,勞動監察部門等已推出相關政策文件與實踐指引,為這一群體初步構建起針對性的權益保障框架。 「上門服務行業的健康發展,需要通過立法完善制度框架,也需要平臺主動建立更健全的權益保障機制。」沈建峰表示,平臺內部應建立起更完善的勞動者權益保障和衝突調解機制。通過法治先行、多方協同,才能讓上門服務「熱」得規範、「熱」得長久。 本報記者 秦亦姝《工人日報》(2025年08月08日 07版)
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