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2025-12-05 07:44 9,358次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
記者從水利部了解到，8月8日，山東中部北部及山西運城、四川眉山雅安樂山、河南南陽三門峽等地局部暴雨到大暴雨，最大點雨量山西運城西堯185毫米、四川眉山高坡口水庫178毫米、山東萊蕪大王莊168毫米、河南南陽棠梨樹129毫米。 陝西1條河流發生超警洪水。受降雨影響，陝西丹江支流滔河流量小幅超警。 8月9日上午，水利部滾動會商研判全國雨水情形勢，安排部署暴雨洪水防禦工作；向山西、黑龍江、江蘇、安徽、山東、河南、湖北、四川、雲南、陝西、甘肅、青海等12省發出「一省一單」，靶向提醒做好水庫和淤地壩安全度汛、中小河流洪水和山洪災害防禦等工作。 目前，水利部維持針對甘肅、江蘇、安徽、青海、新疆等11個省區市的洪水防禦Ⅳ級應急響應。5個水利部工作組正在甘肅等地暴雨洪水防禦和搶險救援一線協助指導。 (總臺央視記者 王凱博 李嘯虎)
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