杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
質在先,價跟上——多年來,由於收費定價機制僵化、服務供需信息不對稱等,老舊小區物業管理不得不陷入一種「收費低、服務差」的「怪圈」,而在曹楊新村街道桂楊園居民區,一場以黨建引領為支點撬動物業治理「質價雙提升」的探索實踐,則以「服務提質先行、合理調價聯動」的新路徑,通過精準破題、精細服務、精誠協商、精心治理,勾勒出了一幅黨建引領有力、居民協商有序、物業服務有質、社區治理有效的善治圖景。零和博弈:物業管理服務「怪圈」如何破?桂楊園居民區坐落在曹楊轄區西部,東邊緊挨著楊柳青路,擁有著桂巷新村80-82號、77-79號及多層住宅三個自然小區。在桂楊園居民區黨總支書記周利華的電腦裡,一張表格則清晰記錄了近年來三個小區的成長與蛻變:業委會換屆、物業服務企業續聘全覆蓋,停車管理條例的制定與實施均已完成,充電樁增設、擾民樹修剪、下水管道疏通等惠民利民的「小事」更是密布其間。在周利華看來,這麼多民生工程之所以「辦得下來」,離不開一項關鍵性工作——黨建引領物業治理「質價雙提升」。原來,此前受物業費長期低位運行、服務標準模糊、居民信任缺失等影響,桂楊園也曾深陷「居民投訴無果、物業擺爛服務」的惡性循環。但在社區生活中,物業管理服務涉及到從安全出行到居住體驗等方方面面,是提升生活品質的民生基石。「一方面,業主對公共空間保潔敷衍、綠化區域打理不周、小區路燈照明昏暗等問題積怨已久,投訴不斷,另一方面,低廉的物業費也確實讓物業管理服務一直處於捉襟見肘的狀態,連基本保障都難以維繫。彼時雙方的零和博弈,讓服務質量提升成為了懸而未解的難題。」周利華回憶道。「怪圈」難破,但基層治理的出發點和落腳點卻從未動搖。秉持著「民之所憂,我必念之;民之所盼,我必行之」的工作原則,桂楊園居民區黨總支以組織優勢穿透困局藩籬,一場黨建引領下的物業服務價值重構實踐就此展開。解題關鍵:「面對面坐診」下的矛盾調和質價雙提,即講究「服務增值的硬底氣」,又講究「協商共識的軟智慧」。桂楊園居民區黨總支充分發揮黨建引領作用,結合業委會換屆圓滿完成及物業服務企業即將面臨續聘兩大關鍵節點,圍繞「質的飛躍」與「價的共識」兩大維度精準發力:破冰協商定清單,靶向施策疏堵點。黨總支牽頭搭建協商平臺,組織業委會代表、樓組長與物業方「面對面坐診」,將社區居民反映強烈的綠化、保潔、照明、流浪貓治理等訴求「搬」上協商桌,並梳理成詳細的「整改清單」,要求對方拿出具體的整改措施與明確的時間表,用「質的飛躍」為物業費上調打下信任根基。閉環監督提質效,聚力攻堅贏民心。在物業進行針對性整改的同時,業委會積極組建監督小組,對整改過程進行全程跟蹤、實時反饋,形成「居民下單-物業接單-監督跟單-居民評單」的良性閉環。當困擾居民已久的「急難愁盼」被精準識別並逐一「銷項」,物業服務質量的可見提升便成為了價格調整最有力的背書。期間,業委會同步發起物業費調價徵詢,力求凝聚「價的共識」,為物業服務的可持續發展注入新活力。「質在先,價跟上,透明公開有保障,業主們心裡才有底。」據周利華介紹,如今,桂楊園一小區已啟動物業費五年漸進調價機制,從基礎價位逐年小幅上漲,另外兩個小區的物業費調價工作也在穩步推進中。「服務上去了,花錢買服務才值當,大家感受到實實在在的變化,自然願意為提升的服務買單。」機制創新:「質價雙提升」帶來的善治循環值得一提的是,「質價雙提升」不僅夯實了物業管理服務根基,更催生了社區治理「自我造血、良性運轉」的創新機制,為桂楊園居民區注入了可持續的善治動能。停車費、廣告費等公共收益,如今已成為滋養社區的「源頭活水」。在黨建引領居委會、業委會、物業「三駕馬車」的強力推動下,公共收益「反哺」小區維修基金的新興模式已在兩個小區內落地生根,而這筆寶貴的「活錢」也迅速轉化為了解決民生痛點、提升環境品質的實效,成功解決擾民樹修剪、老舊滅火器批量更新等「急難愁盼」問題。此外,「質價雙提升」的探索實踐,還更深層次觸發了基層自治的流程再造與長效機制的科學構建——在做好基礎服務的基礎上,物業方廣泛收集來自社區居民的意見和建議,社區內定期召開居委會、業委會、物業的三方議事會,通過「議題收集-分級協商-共識決策-落地跟蹤」的規範流程,實現訴求的閉環響應與問題的源頭化解,並將協商共治固化為長效運行機制。這不僅大幅提升了社區自治共治的工作效率,更將矛盾化解於前端,形成了一條清晰、可預期的解決路徑。服務有質的提升,讓居民心甘情願為價值買單;收益按規反哺,讓社區積累起自我更新的能力;流程規範高效,讓矛盾化解在萌芽、共識凝聚於協商;多方良性互動,為基層治理注入源源不斷的自治活力與共治智慧……這場黨建引領下的物業治理「質價之變」,成功開啟了桂楊園居民區基層治理的善治循環。「現在機制轉起來了,問題解決了,錢花得明白了,人心也更凝聚在一起,自治共治更有力量了。」周利華表示,接下來,黨總支將持續深化「質價雙提升」機制內涵,鞏固現有治理成果,進一步激發居民參與社區事務的主動性和創造性,共繪品質家園新畫卷。
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