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2025-10-24 09:31 2,138次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月13日至19日，2025上海書展暨「書香中國」上海周舉行，松江分會場主題系列活動同步啟幕。活動聚焦「我愛讀書、我愛生活」，依託文明實踐陣地功能，通過「1+4+X」系列活動聯動松江商圈、文旅場景與數位技術，為市民奉上一場文化消費與城市生活深度融合的夏日盛宴，讓書香沁潤雲間。據悉，書展期間，松江區將圍繞全民閱讀、尋根溯源、家風傳承等主題定製的4場系列活動將陸續在鍾書閣、廣富林、浦江之首及浦南鄉村等景區及文化地標上演，以沉浸式讀書體驗賡續千年文脈。倡導「舊書新知」 共築愛「閱」之城8月13日一早，「讀書不止 實踐不止」2025上海書展暨「書香中國」上海周松江分會場主題活動在雲堡未來市藝術城未來show場舉行。這場以書為媒的文化盛會，通過空間創新、業態融合與科技賦能，重新定義「閱讀」的邊界，讓書香滲透至城市肌理。現場邀請知名藏書家邱根發、七貓中文網企業代表等業界大咖帶來主題TED演講，和到場市民分享自己的閱讀智慧與人生體悟；正式籤約投放第二批「滬尚書房」舊書新知循環計劃項目示範點並啟動「讀不止書局一日小小主理人」招募令，誠摯邀請市民群眾、小朋友響應「舊書新知」理念，在愛讀書、讀好書的同時樂於「循環」分享，成為書籍與思想漂流傳遞的「擺渡人」。同步開市的雲間文明市集上，「奇換公園」舊書交換市集活動吸引了大批親子家庭、市民圍觀參與，在擺攤互換、幫助舊書找到新知己的同時，不少人還將自己讀過的舊書現場兌換成新海派主題書店「讀不止書局」所推出的舊書盲盒，希冀從因緣邂逅的舊書中汲取新的營養。而在一旁的特色文創市集裡，鍾書閣、新華書店、信條書店等松江本土特色書店攜精美文創產品、經典書籍亮相，通過文旅商體展聯動賦能，為樂於淘書收藏的讀者帶來多重福利。此外，現場還有「家+書屋」非遺拓印書籤、定製書包等手工體驗；朗讀亭、趣味打卡、古書裝訂、絲網版畫、書寫扇面等互動體驗活動。此次活動除了推動傳統書店「煥新」，還有數字閱讀行業的「新勢力」參加。「我們以原創內容培育、版權開發為核心，累計服務作者超170萬，儲備優質作品超120萬部，服務用戶超6億，6000餘部作品已完成有聲、影視、出版、動漫、遊戲和出海等衍生開發。」上海七貓文化傳媒有限公司相關負責人王黎輝表示，希望藉助2025上海書展平臺，在線上線下服務更多讀者。據悉，上海七貓文化傳媒有限公司註冊在松江區佘山鎮，旗下擁有「七貓免費小說App、縱橫小說App、七貓短劇App、七貓聽書App」等數字文化服務產品。書香沁潤生活 文明近在身邊當天，主題活動現場還正式發布了本屆書展松江分會場「1場主題活動+4個系列活動+X場閱讀分享活動」共同組成的重點活動矩陣：小朋友將結伴走進鍾書閣，在「書店奇妙夜」裡與好書相伴而眠；情侶們則相約朵雲書院·廣富林店品讀民國婚書，在穿越時空的別樣浪漫裡共話新時代婚戀觀；青年人走進浦江之首景區，在《澤國策·浦江潮湧》治水「劇本殺」裡尋根溯源，沉浸式了解傳承中華優秀傳統文化；祖孫相聚在浦南鄉野村咖「Hula胡光裡」共讀家書，在古今家風故事薰陶下傳優良家風傳統、揚時代新風……松江區委宣傳部相關負責人表示，將充分發揮松江全區各級各類新時代文明實踐陣地和公共閱讀空間，近在群眾身邊的網絡優勢，打造多元立體、貼近居民的公共文化空間網絡，通過「文明實踐+全民閱讀」機制盤活基層文化資源，讓書香浸潤生活，進一步涵育文明生態。據悉，松江區下階段將運用數位化傳播、AI、VR等信息化新技術，以「滬尚書房」、「邱根發書房」、「時光悅讀」、「家+書屋」、「佘山讀書會」等項目品牌，組織開展閱讀分享、主題書展、讀書會、舊書循環回收和互動體驗等形式內容豐富的全民閱讀文明實踐活動，讓市民以書為媒邂逅交流，與松江千年文脈深度共鳴。
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