中國兩部門發布支持學前教育發展資金管理新規
2025-11-16 16:44 6,762次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月9日電 (堯欣雨)9日下午，成都世運會賽事保障專場新聞發布會在世運會主媒體中心新聞發布廳舉行。現場，成都世運會執委會從住宿、餐飲、醫療保障等多方面發布了成都世運會賽事保障工作開展情況。 作為聯合國教科文組織認定的「美食之都」，本次成都世運會，成都也為運動員餐廳精心設計了多元化的餐飲方案，希望讓每一位參賽者和來賓都能感受到成都的熱情與魅力。「對於運動員的個性化需求，我們針對不同健康狀況和特殊需求提供定製餐服務；也考慮到不同民族的飲食習慣，在運動員及官員餐廳相對區分擺放區域，提供公開標明食材類別及營養成分的菜品，供用餐人員自行選擇。」成都世運會執委會保障部專職副部長白金棟介紹道。 值得一提的是，成都世運會執委會還為在賽事期間過生日的運動員準備了貼心的生日餐，讓每一位參賽者都能感受到成都的溫暖關懷。在茶點服務上，還特別融入了成都元素，為貴賓準備了大熊貓頭、武侯祠、蓋碗茶造型等特色點心，讓國際友人在品嘗美食的同時感受成都文化魅力。 在住宿保障方面，白金棟特別提到，各官方酒店為客群提供了驚喜特色服務。如成都市高新區為客群準備熊貓玩偶公仔、成都特色元素精美點心；總部酒店每日清晨由太極大師帶領賓客體驗中國傳統養生藝術，下午還有中華女子樂坊帶來古箏、琵琶等國樂演奏；天府國際大酒店組織蜀錦織機體驗活動；東部美爵酒店舉辦中國大熊貓金絲猴雙寶文化藝術展等。 世運村作為世運會核心的綜合性非競賽場館，是參賽者除了參賽、備賽外駐留時間最長的空間場所，主要為參賽者提供住宿、餐飲以及圍繞競賽服務的必備功能和服務。據成都世運會執委會世運村部專職副部長蘇波介紹，世運村分為A、B區，A區計劃入住4300人，B區計劃入住2200餘人，兩個區共入住近7000人。「同時，為滿足殘疾人參賽者在住宿方面的需要，我們對A、B兩區近30間房間進行無障礙設施的改造。我們將充分利用酒店現有資源，努力為參賽者提供溫馨舒適的『賽時成都家園』。」 「近年來，在職業體育領域，中醫診療手段越來越受歡迎，拔罐、刮痧、推拿等傳統診療方式逐漸走出國門，為職業運動員們提供幫助。」蘇波在新聞發布會現場介紹，各國運動員們現在可以輕鬆在世運村享受到中醫診療服務。 「我們在世運村A區、B區都打造了傳統中醫藥技法體驗中心和中醫理療中心，通過推拿、拔罐和正骨等方式，為運動員提供診療服務，幫助運動員們從組織損傷、肌肉拉傷、酸痛、乳酸堆積等狀況中快速恢復，也是向世界傳遞中醫『治未病』『辨經辨證』的千年智慧。」蘇波介紹道，此外，世運村A區還因地制宜打造了優秀中醫藥文化展區，村內客群可在此賞鑑蜀地本草珍品、習練太極八段錦、體驗草本香囊製作，讓更多的外國友人在心中播下中醫文化的種子，讓中醫在全球健康治理中發揮更大作用。(完)
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