寧夏隆德：六盤山下千年古縣變身「康養桃源」
2025-11-19 22:51 8,489次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月13日電 (王利文 邢翀)成都世運會13日產生21枚金牌，中國隊在撞球、跑酷收穫三金，白雨露、韓雨分別奪得女子斯諾克和女子花式撞球冠軍，前體操名將商春松在跑酷女子自由式奪冠，成就了她在該項目上的大滿貫。 撞球項目展開三場女子決賽較量。世錦賽冠軍白雨露以總比分2:0戰勝泰國新星那魯差，為中國隊摘得本屆賽事撞球項目首金。世運會女子斯諾克為三局兩勝制，且為6紅球賽事，白雨露表示，第一次代表國家參加綜合性運動會，與個人職業賽有很大不同，「我覺得國家的榮譽是高於一切的」。 8月13日，在2025年成都世運會女子斯諾克6紅球決賽中，中國選手白雨露獲得金牌。圖為白雨露在比賽中。 記者 田雨昊 攝 韓雨在女子花式撞球的奪冠經歷頗為驚險，開局後雙方比分緊咬，第11局菲律賓選手森特諾憑藉快準打法以6:5反超並率先拿到賽點，隨後韓雨抓住對手失誤精準出杆，追平局分後又在決勝局以7:6反敗為勝。 韓雨在2023年的世界10球女子錦標賽決賽就與森特諾相遇，當時以5:9不敵對手。此役「復仇」，韓雨表示，堅信只要比賽未結束就有機會翻盤，「一切都是最好的安排」。 42歲的荷蘭老將特蕾澤·科爾姆彭豪威爾摘得撞球女子三庫開倫冠軍。此外，中國選手劉莎莎、唐春曉分獲女子花式撞球與撞球八球混合銅牌。 跑酷女子自由式賽場是一大焦點，中國女子體操隊前隊長商春松以24.7分斬獲該項金牌。商春松曾率隊奪得裡約奧運會體操女團銅牌，退役後她轉戰跑酷，去年接連奪得法國世界盃、日本世錦賽女子自由式冠軍。此次在成都奪冠，她實現跑酷這一非奧項目的大滿貫。 8月13日，在2025年成都世運會跑酷女子自由式決賽中，中國選手商春松奪得冠軍。圖為商春松在比賽中。 記者 張浪 攝 不過當日決賽出現了插曲，商春松原本獲得22.7分排名第二。頒獎儀式前，裁判組更改了她的成績，將完成分提高了兩分，商春松最終以24.7分奪冠。這是因為場地有盲區，裁判組身處高視角無法看清商春松的一個動作，所以給了3分的扣分，經技術委員會和裁判組集體討論及視頻回放後，對打分進行了調整。 商春松說，希望藉助這枚金牌推廣中國的跑酷運動，此外她在等待跑酷進入奧運會的那一天，渴望再代表中國隊參加奧運會。 速度輪滑公路賽收官，中國選手郭丹、潘郅遠在女子、男子15000米淘汰賽中均排名13，兩項目冠軍都為哥倫比亞選手。參與100米爭先賽的張振海、周晴均止步預賽，西班牙選手和薩爾瓦多選手分獲男女組冠軍。 上月獲得亞洲杯亞軍的中國女壘迎來本屆世運會首秀，小組賽首戰以1:3不敵荷蘭隊。這支經歷技戰術革新、不斷積累經驗的隊伍此次目標直指獎牌。不過組內對手實力強勁，中國女壘任務艱巨。 軟式曲棍球進入決賽較量，瑞典隊與芬蘭隊分獲男女組冠軍，前者實現世運會三連冠，後者則首次在世運會登頂。首次組隊參賽的中國隊在男子項目中位居第八。 野外射箭反曲弓比賽，義大利和斯洛伐克選手分獲男女組冠軍。中國小將崔敬軒和鮑鈺寧分別在前日的男女組淘汰賽中惜敗對手，未能闖入四強。 浮士德球兩項冠軍被巴西隊包攬，巴西女隊以3:2逆轉戰勝上屆亞軍瑞士女隊，巴西男隊以3:0完勝德國男隊。浮士德球又稱拳頭球、草地排球，比賽近似於排球和網球「合體」。傳統強隊德國隊此役表現欠佳，女隊收穫銅牌、男隊摘銀。中國隊未參加本屆賽事，但藉助成都世運會，這項誕生於義大利的小眾運動走入中國觀眾的視野，有望成為大眾運動休閒的新選擇。 目前成都世運會賽程已過三分之二，中國隊以21金6銀4銅繼續領跑金牌榜，德國隊收穫15金13銀13銅，烏克蘭隊超越義大利隊，以11金9銀6銅排名金牌榜第三，義大利隊則以10金16銀16銅暫居第四。 14日成都世運會將產生35枚金牌，中國隊有望在撞球男子斯諾克、八球混合和攀巖速度賽衝金。肖國棟將力爭為中國隊取得世運會男子斯諾克首金。張泰藝將亮相八球混合決賽。攀巖賽場，世界盃冠軍龍見國、奧運銀牌得主鄧麗娟將領銜出場。(完)
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