江蘇無錫出臺發展促進條例 助力低空經濟加速「起飛」
2026-03-12 13:35 9,874次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月10日電 (記者 應妮)「書山問渠——趙彥國書印展」日前在中國美術館開幕。作為中國美術館策劃與研究專題系列展，該展共展出藝術家近年來創作的書法篆刻作品三十餘件(組)。 趙彥國作品。中國美術館供圖 書法方面，既有以清雅行書書寫的自作詩文，又有以恣肆草書創作的經典名篇；篆刻方面，展出篆刻原石三十餘方及印蛻，印風古樸厚重、蒼茫雅逸。此外，趙彥國的古籍批註和讀書筆記多隨興而發，文質兼美，體現出一位師古、研古、融古、變古的當代書家所必備的綜合修養。 趙彥國現任江蘇省文化館黨總支書記、館長，江蘇省非物質文化遺產保護中心主任，為文化和旅遊部優秀專家、江蘇省政府參事室特約研究員、江蘇省有突出貢獻的中青年專家，精研書史及書學理論，以堅實學術支撐起創作根基。他的書法秉持「文氣為書法最大底氣」的美學核心，主張「詩書養氣」，常以傳統詩詞歌賦、名句箴言等為書寫內容，又多自作詩文隨筆，與古通息、以文養書，彰顯時代精神，呈現出「文氣」底色、「雅正」格局、「自然」質感。 據悉，該展將在中國美術館持續展出至8月12日。(完)
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